수면 질환 중의 하나로 주로 저녁이나 잠들기 전 하체에 저리는 등의 불편한 느낌이 들면서 숙면을 취하지 못하는 질환을 말한다.

정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 신경 전달 물질인 도파민 불균형으로 인해 생길 수 있다고 가정한다. 가족력이 있거나 임신, 호르몬 변화, 철분 결핍, 당뇨병, 신장병, 파킨슨병, 말초 신경병증, 류머티스 관절염 등이 원인이 될 수 있다.

대부분 무릎이나 발목 사이에 불쾌한 감각 이상이 나타난다. 가만히 있으면 증상이 심해지고 다리를 움직이면 완화되는 것이 특징이다. 무엇인가 기어 다니는 듯하고 쿡쿡 쑤신다. 저리고 타는 듯하며, 전류가 흐르는 듯한 느낌이 든다. 특히 밤이나 잘 때 심해져 수면 장애로 이어진다.
진단 기준은 다음과 같다.
- 다리가 불편하거나 불쾌한 느낌이 있다. 이 느낌 때문에 다리를 움직여야 한다는 생각이 든다.
- 쉬거나 움직이지 않을 때도 움직여야 한다는 생각이 들거나 불쾌감이 나타나 악화된다.
- 움직이고 싶은 생각이나 불쾌감은 걷거나 스트레칭을 하는 등 움직이면 전부 또는 부분적으로 해소된다.
- 움직이고 싶은 생각이나 불쾌감은 저녁 또는 밤에만 나타나거나 악화되기도 한다.

유전인지 특정 질병에 의한 2차성 질환인지 진단하고 결과에 따라 치료한다. 증상이 가벼우면 카페인이나 음주, 흡연 등을 피하고 식이 조절, 샤워, 족욕, 마사지, 운동 등으로 완화될 수 있다. 증상이 심하면 정확한 진단을 받은 후 도파민 기능 강화제나 통증 완화제, 철분 보충제 등의 약물 치료를 한다.

한쪽 다리가 짧아지거나 비정상적으로 길어져, 양쪽 다리 길이가 차이 나는 것을 말한다.

1. 선천 하지 부동
- 일차 선천 하지 부동 : 유전적이거나 태아기 배형질의 결함, 선천 편측 비대
- 발달성 하지 부동 : 선천 가(假)관절증, 발달성 내반고(넙다리뼈가 골축과 이루는 각이 비정상적으로 작게 되는 현상), 마비 상태
2. 후천 하지 부동
뼈의 일부가 완전히 없어진 개방성 골절 때문인 경우, 골절 당시 성장판의 손상이 일어난 경우, 잘못된 위치에 뼈가 붙은 경우, 과도하게 뼈가 중첩된 상태로 붙은 경우, 관절이 완전하게 펴지지 않는(구축이 일어난) 경우 등에는 손상받은 뼈가 짧아져 하지 부동이 나타난다.

다리 길이에 차이가 날 경우에는, 서 있을 때 짧은 쪽의 골반이 아래로 처지면서 허리가 짧은 다리 쪽으로 휘게 되며, 걸을 때 정상일 때보다 상체의 위아래 움직임이 커지게 된다. 또한 운동을 많이 하면 무릎 관절에 통증이 나타나고 요통이 생기기도 한다.

개인적인 차이가 있으나, 하지 부동이 2cm 이하면 특별한 치료는 필요하지 않는다. 하지 부동이 2~4cm일 때는 신발 굽을 높이거나, 더 긴 쪽 다리의 성장을 부분적으로 정지시키거나, 성장이 완료된 후에 긴 쪽 다리의 뼈를 줄여서 다리 길이를 맞추는 수술 등이 적용될 수 있다.
하지 연장술은 하지 부동이 4~5cm 이상일 경우 주로 시행하며, 최대 32cm까지 골 연장을 시행한 보고가 있다. 짧은 다리를 길게 늘임으로써, 키가 줄지 않으면서 다리 길이를 교정할 수 있는 장점이 있다. 반면 치료 기간이 길고 장시간 외 고정 기기를 착용하여야 하며, 뼈에 비하여 상대적으로 잘 늘어나지 않는 연부 조직 때문에 합병증이 생길 수 있는 단점이 있다.
그 밖에 발이나 발목에 복잡한 변형이 나타난 경우나 절단된 경우, 사지의 단축이 아주 심할 경우에는 의지(義肢, 인공사지)를 착용하는 것이 좋다.

후천 하지 부동의 경우, 운동할 때 외상을 입지 않게 보조 기구나 보호 장비 등을 사용하여야 한다. 만약 골절 등 외상이 생긴 경우, 반드시 정형외과적 처치를 받아야 한다.

[이럴 땐 의사에게]
5~2.0cm의 하지 부동은 정상인에게서도 있을 수 있다. 그 이상의 하지 부동이라도 심하지 않으면, 신발 굽을 높이는 방법으로 치료가 가능할 수 있다. 만약 수술적 치료를 받아야 할 경우에는 반드시 이 분야에 경험과 지식을 충분히 쌓은 전문의와 상의하고, 현재 자신의 직업이나 생활 습관 등을 모두 고려하여 수술 방법이나 수술 여부를 결정하는 것이 중요하다.

하지정맥류는 피부 밑의 정맥혈관벽이 약해지거나 혈관 안의 판막의 기능이 저하되어 발생되는데, 정맥혈관중에서 표재성 정맥(피부에 가까운 정맥)이 길어지고, 넓어져 꾸불꾸불해지게 된다.

하지 정맥류가 잘 생기는 부위는 양측 하지(종아리 안쪽)이지만, 그 외에도 허벅지의 안쪽, 종아리의 뒷면 또는 바깥쪽 옆면 등 하지의 어느 부분에도 올 수 있다.

원인에 따라 일차성 정맥류와 이차성 정맥류로 분류하며 크기에 따라서도 각기 다른 정맥류로 분류되는데, 증상과 치료에 약간의 차이가 있다.

하지정맥류의 진단은 육안적인 검사와 간단한 임상적인 평가로 쉽게 할 수 있다. 정맥류 진단은 비교적 쉽지만, 정맥류의 평가에 있어 가장 중요한 것은 표재정맥, 관통정맥, 심부정맥의 이상과 판막부전의 정확한 위치 확인과 심부정맥 혈전증의 유무를 진단하는 것이다.

[하지정맥류의 진단]
1. 시진 및 촉진 = 우선 시진을 통하여 임상적인 평가를 시행한다. 보편적으로 환자들이 이야기하는 증상은 통증이 저녁에 악화되고 다리를 올리면 완화되며, 발목부위의 부종이 있고 하지 근육통이 있다. 심한 경우 피부염과 궤양이 동반된다.

2. 듀플렉스 칼라 초음파 혈압 = 하지정맥류의 진단에 가장 필수적이고 중요한 검사장비로서 초음파로 정확히 기능장애가 있는 부분을 알아내고 그 상태를 알 수 있다. 심부정맥, 표재성정맥, 두 정맥의 접합부, 관통정맥 등의 모양과 변화를 직접 모니터를 통해서 확인할 수 있고 정맥의 소리를 들을 수 있는 도플러 기능을 함께 갖고 있다.
정맥에 대한 모든 정보를 얻을 수 있어 치료나 수술 계획을 수립하는 데에 가장 중요하고, 가장 정확한 치료를 가능하게 한다. 또한 수술 후 재발 여부를 판정하는 데에 필수적인 장비이다.

3. 광혈류 측정법 = 정맥내의 혈액량을 적외선을 이용하여 측정하고 정맥혈의 순환 정도와 기능을 진단하는 방법이다. 환자의 장딴지에 감지기를 감고 발뒤꿈치를 올렸다 내렸다 하면서 종아리 근육의 수축과 이완을 반복한 후 이완된 자세를 취하고 있으면 장딴지에 다시 피가 차 올라오는데 이때 장딴지에 혈류량이 회복되는 속도를 측정한다. 이 검사의 결과치로 정맥부전의 여부와 정도를 진단하며, 원발성 또는 이차성 정맥류를 구분하는데 도움이 된다.

하지정맥류는 성인의 30%에 이를 정도로 흔한 질환으로 우리나라서 100만 명 이상이 질환을 앓고 있거나 걸릴 위험에 노출되어 있다. 만약 다리가 붓고 무거운 느낌이 들거나, 종아리나 허벅지에 푸른 혈관이 두드러져 보인다면 이를 의심해 볼 수 있다.

이런 경우 늘어진 혈관으로 다리가 쉽게 붓고 피로감과 압박감을 느끼게 된다. 주로 30~40대 여성에게 많고 여성이 남성보다 4~8배 많다. 하지정맥류는 서구인보다 혈관이 선천적으로 약한 우리나라 사람에게 특히 많은 편이다.

여러 가지 생활 습관이 하지정맥류를 초래할 수 있는데, 오래 서서 일하는 사람에게 많이 나타나는 것으로 알려져 있다. 직업적으로 볼 때 미용사나 피부관리사, 간호사, 치과의사, 지휘자 등에게서 가장 빈번하게 발생한다. 임신이나 비만 등으로 인해 복부의 압력이 증가한 경우에도 잘 발생한다. 선천적으로 정맥벽이 약한 사람도 쉽게 정맥류가 발생하며 가족력이 있다.

정맥이 불거져서 굽어지고 폭이 넓어져 있거나 정맥의 수가 증가되어 있어 정맥류라는 것을 알아보기 쉽다. 여성의 경우 외관상으로 보이는 혈관의 이상으로 여러 사람이 모이는 목욕탕, 수영장 등을 꺼리게 되고 노출이 필요한 계절에 반바지, 치마 등을 입기가 어려워진다.

하지정맥류는 쉽게 말해서 혈액을 담고 있는 정맥이 늘어나는 것으로, 이 때문에 혈액이 흐르지 못하고 고이면서 여러 가지 문제를 야기한다. 고여있는 혈액은 노폐물을 함유한 정맥혈로써 다리가 무겁거나 나른하고, 확장된 정맥이 정맥벽에 있는 신경을 자극하여 다리가 아픈 경우가 많다. 또한 정맥류의 증상은 육안으로 보이는 정맥류의 심한 정도와 일치하지 않을 수도 있다.

- 다리가 붓고 단단해짐
- 다리가 무겁고 피로한 느낌
- 다리가 터질 듯 아픈 느낌
- 다리가 저리며 쥐나 경련이 나는 일
- 당기는 듯한 느낌
- 다리가 화끈거리거나 가려운 듯한 느낌
- 다리에 벌레가 기어가는 듯한 느낌

이러한 증상은 평소에는 물론 날씨에 특히 민감해진다. 장마철이나 한겨울에는 혈관 확장이 가속화되는데다가 혈액순환도 잘 되지 않아 통증이 더욱 심해진다. 한편, 관절염이 있는 경우 다른 환자보다 통증이 더 심하고 약을 먹어도 완화되지 않으며 방치할수록 합병증도 심해진다.

[만성정맥질환의 진행단계 (CEAP분류)]
- 무증상
- 모세혈관확장증 또는 망상정맥
- 하지정맥류
- 부종
- 피부착색, 정맥성 습진, 지방피부 경화증
- 피부변화(4기)에 치유된 궤양이 동반된 경우
- 피부변화(4기)에 활성궤양이 동반된 경우

[하지정맥류의 종류]
- 거미양 정맥류(Spider Vein) = 피부 표면 가까이에 있는 얇고 가는 정맥에 정맥류가 생긴 것으로, 피부표면에 거미줄 모양으로 붉은색, 파란색, 보라색 정맥이 나타난다. 피부 질환으로 오인되기도 하나 중간 크기의 정맥과 연결된 정맥질환이며, 주로 허벅지, 종아리, 발목 부위에 발생한다. 허벅지 바깥쪽에는 나뭇가지 모양이, 무릎 안쪽에는 이중 선 형태로 잘 나타나며, 동반 증상으로는 다리가 무겁고, 피로감과 불안감이 있으며, 찌르거나 쑤시는 듯한 통증과 쥐가 나는 듯한 경련성 통증 등이 있다. 거미양 정맥류는 성인 여성의 절반 정도에서 발견될 정도로 빈번하며, 특히 사무직 근무나 출산 전후 여성에서 잘 나타난다.

- 망상 정맥류(Reticular Vein) = 망상 정맥류는 손등이나 발등에서 주로 보이는 2~3mm 굵기의 파란색 혈관인 망상정맥에 생긴 정맥 질환이다. 혈관이 약하거나 피부가 하얗고 투명한 경우 잘 나타나는 경향이 있으며, 대부분 특이사항 없이 나타나는 경우가 흔하다. 간혹, 피부 안쪽의 복재정맥의 문제로 나타나는 경우도 있다.

- 복재 정맥류 = 복재 정맥은 겉으로 드러나지 않고 안쪽에 있는 큰 정맥혈관으로 그 굵기와 길이에 따라 대복재 정맥(Greater Saphenous Vein)과 소복재 정맥(Lesser Saphenous Vein)으로 구분한다. 대복재 정맥류는 5mm 굵기 이상으로 푸르거나 초록색 모양을 띠며, 서혜부 대퇴정맥에서 분리되면서 시작하여 대퇴부 전면, 내측, 종아리 부위에 잘 생긴다. 소복재 정맥류는 무릎 뒤쪽에서 시작하여 주로 종아리 부위에 잘 생기며, 간혹 대퇴부 측면과 후면에도 나타난다.

- 부복재 정맥류 = 부복재 정맥은 대복재 정맥의 판막기능 이상으로 합병되어 나타나는 경우 대퇴부 바깥쪽으로 굵은 정맥류를 형성하는 양상으로 증상이 나타난다. 단독으로 나타나는 경우 유전, 임신, 출산 등에 의해 부복재 정맥이 약하거나 자극을 받아 정맥류가 생기게 되며, 여성들에게 많이 나타난다.

- 관통 정맥류 = 관통 정맥(Perforating Vein)은 표재정맥과 심부정맥을 근육을 관통하여 연결해주는 혈관으로 초기에는 별 증상이 없지만, 시간이 지날수록 울퉁불퉁한 정맥류를 형성하게 된다.

- 임신성 정맥류 = 임신으로 인한 체중 증가, 정맥 압박, 혈액순환 장애, 여성호르몬 변화 등으로 정맥내 판막 부전 등이 동반되면서 하지정맥류가 생길 수 있으며 이를 임신성 정맥류라 한다. 임신 중에는 주사요법 등 치료가 어려워 의료용 압박스타킹, 걷기 운동, 스트레칭 등과 같은 보조적인 치료방법으로 관리하게 되며, 의사와 상담이 필요하다.

- 표재성 정맥혈전증 = 오랜 기간 정맥류를 방치한 경우, 정맥류가 파열, 출혈되는 정맥류의 합병증인 정맥혈전증이 동반될 수 있다. 표재성 정맥혈전증은 통증, 열감, 피부발적, 부종 등의 증상이 나타나며, 대복재 정맥과 소복재 정맥이 많이 나타난다. 특히, 표재성 혈전증 환자의 10% 정도는 심부정맥에도 혈전증이 있어 초음파 검사가 필수적이다.

- 심부정맥 혈전증 = 정맥혈이 다시 심장으로 돌아가는 심부정맥에 혈전이 생긴 것을 심부정맥혈전증이라고 한다. 정맥혈이 되돌아가지 못해 울혈되면서 다리의 통증과 부종 등을 유발할 수 있다.

- KT 증후군 (클리펠-트라우네이 증후군, Klippel-Trenaunay Syndrome) = 선천성 혈관질환인 KT 증후군은 정맥기형이나 하지정맥류가 있고, 모세혈관이 이상 과발육하여 화염과 같은 모반을 형성하며, 조직과 뼈의 과성장으로 양쪽 다리 길이와 굵기 차이가 있을 수 있고, 심부정맥의 이상이 동반될 수 있다.

- 이코노미 클래스(Economy Class) 증후군 = 오랜 시간 좁은 공간에 같은 자세로 있으면서 정맥이 눌리면 혈액이 정체되고 응고되어 혈전을 만들어 다리 통증, 부종이 생길 수 있으며, 이를 이코노미 클래스 증후군이라 한다. 최악에는 혈전이 심장을 거쳐 폐색전증을 유발해 사망에도 이를 수 있어 주의가 필요하다.

하지정맥류를 치료하지 않고 계속 방치하면 발목주위가 붓기 시작하고 다리의 피부색이 부분적으로 갈색으로 변해서 보기 싫어지고 습진이 잘 생기기도 하다가 말기에 이르면 피부궤양까지 생길 수 있으니 조기에 치료해야 한다.

치료는 원인 부위와 심한 정도에 따라 달라지며, 세밀한 검사를 바탕으로 각각의 환자의 상태에 따라 적합한 치료법을 제시하게 된다.

현재 많이 사용되는 있는 보존 치료법으로 압박 요법, 혈관 경화 요법 등이 널리 사용되고 있으며 수술치료로 보행정맥 절제술, 스프리핑 및 광범위 발거술, 레이저 시술, 광투시 전동기하 정맥 적출술 등 다양한 방법이 이용되고 있다.

1. 의료용 압박 스타킹 착용
- 의료용 압박스타킹을 신으면 정체된 정맥혈을 심장으로 되돌려줘 다리 피로감과 무거움, 통증을 완화해 준다.
- 의료용 압박스타킹은 착용에 앞서서 질환의 정도에 따른 (예방용, 치료용, 수술 후 관리용 등) 압력의 강도를 선택해야 하고, 체중 및 신장에 따른 적절한 스타킹의 크기 및 길이를 정해야 한다.

2. 생활습관 변화
- 비만한 사람의 경우에는 체중조절을 한다.
- 규칙적인 다리운동을 한다. 산책, 계단 오르기, 자전거 타기, 수영 등이 효과적이다.
- 오랫동안 서거나 앉아서 하는 일을 가급적 피하며, 다리를 꼬고 앉는 자세도 피한다.
- 주위 여건이 허락할 때마다 하지를 심장의 높이보다 위로 올린다. 의자를 뒤로 기대며 혹은 누워서 가슴에 있는 심장의 높이보다 15~30cm 높게 장딴지를 유지 한다.
- 사우나, 뜨거운 탕 목욕, 다리에 심한 일광화상 등 너무 뜨거운 상황을 피한다.

3. 비수술적 혈관 경화 요법
혈관 경화요법은 정맥혈관내에 혈관 경화제라는 특수한 약물을 주입하여 정맥류에 혈전을 만들고 섬유화시켜 혈관을 없애주는 치료법이다. 가는 하지정맥류 혹은 수술적 요법이 불리한 환자들에서 좋으며, 치료 후 상처를 거의 남기지 않는다.

[혈관 경화 요법 시술 후 관리방법 및 특징]
- 시술 후 탄력붕대를 1~2일간 착용하고 몇 주간 특수 압박 스타킹을 착용해야 한다.
- 갈색의 색소 침착이 생길 수 있으나 대부분 6개월 이내에 정상화 된다.
- 수술 후에 남아있는 작은 혈관들을 없애기 위하여 보조적으로 사용하는 경우도 많다.

4. 수술요법
정맥류가 심하면 외과적 수술법이 필요하다. 수술요법으로 치료하는 경우에는 정맥류의 정도 및 수술방법에 따라 차이가 있으나 대개 1시간에서 2시간 정도 소요되며, 수술 후 한 두 시간의 안정 후에 대부분의 일상생활이 가능하다.

- 국소 정맥 절제술(보행적 정맥 절제술) = 부분적으로 발생한 정맥류를 국소마취 하에 약 2mm 정도의 작은 피부절개를 한 후 작은 기구로 정맥류 혈관을 빼내어 제거하는 방법이다. 주로 굵은 정맥류 제거에 이용된다. 입원이 필요 없고 미세 절개로 상처가 거의 남지 않으며 시술 후 정상 생활이 가능하다.

- 고위결찰 및 정맥류 발거술 = 사실 정맥류 클리닉을 찾는 많은 분이 심해진 상태에서 첫 진료를 받게 되므로, 이 수술의 대상이 되는 환자분이 많다. 수술은 복재정맥이 대퇴정맥으로 유입되는 부위의 부전을 제거하고 확장된 정맥류를 제거하게 된다. 이 수술법은 척추마취 또는 전신마취하에 실시하며, 정맥류를 확실히 제거하기 때문에 시술 후 결과는 놀라울 정도로 좋다. 이 수술 후 남아있는 작고 가는 정맥류들은 혈관경화요법으로 치료하면 좋은 결과를 얻을 수 있다.

- 혈관내 레이저 치료술 = 정맥류를 초음파로 확인하여 레이저 도관을 정맥 내에 위치시키고 특수 레이저 광선으로 혈관 내막을 태워 정맥류 형성 원인인 역류현상 방지 통하여 정맥류를 치료하는 방법이다. 수술시간도 짧고 불편함도 적어 조기에 정상적인 일상생활로의 복귀가 가능하다. 복재정맥 등 큰 혈관의 시술에 간편하게 이용할 수 있다. 레이저가 조사된 혈관내벽은 손상을 입어 정맥 굵기가 줄어들게 되고 정맥혈의 역류가 차단된다.

- 광투시 전동형 정맥적출술 = 정맥류 주위에 두 개의 절개창을 만들어 한군데 피부 아래 피하 조직 속에 광투시기구를 삽입하고 빛을 비추어 혈관의 위치를 확인 후 전동톱날로 정맥류만 선택적으로 흡입해 내는 방법을 말한다. 절개부위가 작아 흉터가 거의 남지 않는다. 수술시간은 30분~1시간에 불과할 만큼 단축되고, 1~2일 정도의 입원 기간이 필요하다. 시술 시 한쪽으로는 고압의 수액을 주사하면서 혈관주위를 박리 및 세척 하는데, 시술 후 출혈과 통증이 별로 없고 광투시로 정맥류를 육안적으로 확인하며 제거하므로 치료효과가 좋고, 재발이 거의 없다.

[수술 전 주의사항]
- 금주를 해야 하며 아스피린이 함유된 약을 최소 2주일 전에 끊어야 한다. 만약 통증 치료를 받고 있는 중이라면 비출혈성 진통제를 바꾸는 것이 좋다.
- 고탄력 압박 스타킹을 사용했던 사람은 착용하던 스타킹을 가져오는 것이 좋다.

[수술 후 주의사항]
- 시술이 끝난 후에는 탄력붕대로 감은 후 다시 의료용 고탄력 압박스타킹을 착용한다. 시술 직후부터 1시간 이상 걷는 것이 좋고, 탄력붕대는 24~48시간 후에 제거하고 고탄력 압박스타킹만 다시 착용한다.
- 고탄력 압박스타킹은 종아리 근육을 강화시켜 주므로 정맥류 예방 및 호전에 도움이 된다. 이 스타킹은 보통 2~3개월 정도 착용해야 되며 치료 받는 동안 하루 1시간, 4~5km 정도를 걷는 것이 좋다.
- 치료 받은 부위에 멍이 드는 것은 치유 과정의 일부이므로 크게 걱정하지 않아도 된다. 혈관경화요법 후 혈관이 있던 부위가 갈색으로 변할 수도 있는데 정상적인 피부색으로 회복되기까지 2~3개월이 소요된다.
- 치료 후에도 1달 정도는 음주를 금하고 뜨거운 욕조나 사우나실에 들어가는 것을 피한다.
- 너무 꽉 조이는 옷은 복압을 증가시켜 정맥류를 악화시키므로 주의하고, 너무 오래 서 있거나 다리를 꼬고 앉는 것도 정맥순환에 방해가 되므로 피해야 한다.

오랜 시간 서 있거나 같은 자세를 유지하는 것이 정맥류 악화의 주된 원인이 되므로 생활습관의 교정이 필요하다. 또 다른 주의점은 윗몸 일으키기, 무거운 것을 드는 일, 다리를 꼬거나 몸에 꼭 끼는 옷을 즐겨 입는 일 등 복압이 증가하는 상황을 피하는 것이다.

하지정맥류에 대한 가장 기본적인 예방법이자 치료법은 의료용 압박스타킹을 착용하는 것이다. 의료용 압박스타킹은 일반 압박스타킹과 달리 단계별 압박으로 혈액순환을 도와주기 때문에 그 자체로도 치료효과가 있다. 따라서 전문가 진단에 따라 본인에 맞는 종류를 선택하는 것이 중요하며, ‘의료기기 인증’을 받았는지 몇 가지 중요한 포인트를 반드시 확인해야 한다.

의료용 압박스타킹은 심장에서 가장 멀리 떨어진 발목(100%)에 제일 강한 압력을 주고, 무릎(50~80%), 허벅지(20~40%) 순으로, 심장에 가까워질수록 점점 압력을 약하게 하도록 특수 제작됐다. 이렇게 되면 압력에 의해 정맥 내경이 좁아져 혈류가 빨라지고, 아래로 내려간 정맥혈이 심장으로 돌아가는 것을 수월하게 도와준다. 일반 압박스타킹이나 고탄력스타킹, 레깅스, 가죽바지, 롱부츠 등이 다리부종에 도움되지 않고 오히려 악화시킬 수 있는 것도 의료용 압박스타킹처럼 원활한 혈액순환을 위한 단계별 압박이 적용되지 않기 때문이다.

1963년 르죈 등에 의하여 처음 보고된 염색체 이상 질환이다. 5만 내지 10만 명 신생아 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 사람에게 나타나는 가장 흔한 유전자 결실 증후군의 하나이다.

5번 염색체 단완(Short arm)의 일부 결실에 의하여 발생하며, 이것의 결실이 여러 가지 임상 증상의 원인이 된다고 할 수 있다. 그러나 그 중 어느 유전자가 결정적 역할을 하는지는 알려져 있지 않다.

- 고양이 울음소리와 같은 높은 톤의 울음 소리가 특징이며, 이는 진단적 가치로 중요하다.
- 소두증, 둥근 얼굴 모양, 양미간 격리, 작은 턱, 낮은 귀 위치, 근육 긴장도 저하 등이 나타난다.
- 심한 정신 및 지능 장애도 동반한다.

염색체 질환이므로 근본적으로 염색체를 치료 대상으로 하는 것은 불가능하다. 하지만 동반된 기형 등의 외과적 처치나 물리 치료를 통한 근력 회복은 치료할 수 있다.

기본적으로 예방이 불가능하다. 단, 첫째 아이가 환자였거나, 집안 내력이 있는 경우는 임신 초기에 융모막 검사 등을 통하여 진단이 가능하다.

아직 원인이 밝혀지지 않은 선천적 퇴행성 신경 질환으로 여아에서만 나타난다. 양손을 비비며 손을 씻는 듯한 행동이 특징적으로 나타나 레트 증후군이라는 이름이 붙여졌다. 민족과 인종 차이 없이 여아 15,000∼22,000명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀 병이다.

원인은 확실히 밝혀지지 않았지만 X염색체상의 결손 멕피투(MECP2) 유전자가 우성의 방식으로 유전하는 것으로 추정(환자의 70%정도만 이 유전자에 이상을 보임)되며, 남아는 태아기에 사망하므로 여아에서만 나타난다.

자폐증, 발달 지체, 뇌성 마비 등으로 오진되는 경우가 많으며, 생후 6~18개월까지는 정상적으로 발달하다가 다음과 같은 증상이 나타난다.

1. 초기 증상
- 언어의 퇴행이 심해지면서 언어 표현이 감소하고 점차 소두증(머리가 지나치게 작은 병)이 된다.
- 보행 실조가 뚜렷해지고 손에 미세한 떨림이 나타난다.

2. 일반적 증상
- 숨 쉬는 것이 불규칙해지며, 한숨 쉬는 모양이 자주 나타난다.
- 의사소통 능력을 잃고 정형화된 손의 움직임을 보인다.
- 비틀거리는 걸음과 실행증(신체가 운동을 수행하지 못하는 것)이 나타난다.
- 두뇌의 저조한 성장 및 자폐증과 같은 행동과 경련이 나타난다.
- 2~3세에 양손을 비비며 손을 씻는 행동을 한다.

- 완치 가능한 치료법이 없다.
- 증상을 개선하거나 생명을 연장시키기 위한 대증 치료를 적용한다.
- 항경련제 투약, 손 사용 촉진을 위한 작업 요법, 근 긴장도 유지를 위한 물리 치료, 음악 치료, 비언어적인 치료 등을 시행한다.

- 선천적인 질병으로 질병 발생 예방법은 없다.
- 초기 증상을 빠르게 진단하고 적절한 대증 치료를 제공하여 질병의 악화를 예방하도록 한다.

[레트 증후군 환자의 수명]
대개 사춘기나 20대에 사망하며, 부정맥으로 갑작스럽게 사망하기도 한다.

신체적, 정서적 또는 행동적 증상의 복합체가 월경 주기에 따라 반복적 주기적으로 나타나는 현상이다. 생리가 있기 약 1주일부터 여러 증상이 생겼다가 생리가 시작하면 증상이 좋아진다. 가임기 여성의 약 50%가 이런 상태를 경험하고 있으며, 증상이 심해 일상생활을 방해할 정도는 약 5%이다.

확실하지 않으나 다음과 관련 있다는 학설이 있다.
1. 내분비 이상
- 황체 호르몬, 난포 호르몬 불균형
- 고프로락틴 혈증
- 인슐린
- 부신 피질 호르몬 활성도 증가
- 갑상선 호르몬
2. 수분 대사 체계의 이상
3. 엔도르핀 대사 장애
4. 프로스타글란딘(prostaglandin)
5. 비타민 결핍(B6 등)
6. 심신 기능 장애 혹은 정신 질환적 성격
7. 뇌의 카테콜라민(catecholamine) 대사 장애

다음의 4가지 양상으로 나타난다.
- 월경 전 4~7일간 지속되다가 월경 시작과 함께 완전히 없어지는 형
- 월경 전 2주간 계속되다가 월경 시작과 함께 완전히 없어지는 형
- 배란기에 2~3일간 나타났다가 일단 없어진 후, 2~3일 만에 다시 나타나 월경과 함께 사라지는 형
- 월경 전 2주간 지속되어 월경이 끝날 때까지 계속되는 형
신체적 증상은 다음과 같다.
피로, 복부 팽만감, 부종, 체중 증가, 변비, 유방통, 두통, 비염, 여드름, 관절통, 소변량 감소, 분비물 증가 등이 나타나며, 불안, 우울, 불안정, 급작스런 감정의 변화, 식욕 증가, 피로, 수면장애, 갈증, 식욕의 감퇴 등 정신적 증상이 나타난다. 경과나 예후는 다양하며, 별다른 합병증은 없다.

- 채소나 과일, 생선 등을 충분히 섭취하되 짜고 단 자극적인 음식은 되도록 피한다.
- 규칙적 운동(요가, 산책, 명상 등)은 엔도르핀을 분비하므로 정신적 증상 개선에 도움을 줄 수 있다.
- 장기간 지속되는 심한 증상의 치료를 위해 병원을 방문하여 약을 처방 받을 수 있다.

- 특별한 예방법은 없으며, 금연과 스트레스를 피하면 증상 완화에 도움이 된다.
- 일상생활을 방해할 정도로 증상이 심하거나 우울증이 심해 자살 위험이 있는 경우 또는 영양 상담을 받고 싶을 때는 의사를 방문하도록 한다.

자가 면역 질환으로 침샘, 눈물샘 등의 분비샘의 손상으로 눈과 입안 등이 건조해지는 질환으로 1933년 스웨덴 의사인 헨릭 쇠그렌에 의해 처음 발견되었다. 40~60대에서 많이 유발되고, 남성보다는 여성에게 9배 정도 흔하게 나타난다.

원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만 유전적인 요인을 꼽고 있다.

주요 증상은 몇 년에 걸쳐 나타나며 1차와 2차 쇠그렌 증후군으로 나눈다.

[1차 쇠그렌 증후군]
- 안구 건조 : 각막, 결막 손상
- 구강 건조 : 치석, 충치, 치주염, 구강 궤양 발생
- 피부 건조 : 혈관염, 발진
- 질 건조

[2차 쇠그렌 증후군]
1차 증후군 증상이 나타나는 것은 같으나 류머티스 관절염, 전신 홍반 루푸스, 전신 경화증, 다발 근염, 피부 근염, 경피증이 동반되어 호흡기, 소화기, 내분비계, 신경계 등에도 손상을 주게 된다.

쇠그렌 증후군이 의심될 경우 혈액 검사, 안과 검사, 구강 조직 생체 검사 등 증상과 관련된 요소들을 정밀하게 검사한다. 쇠그렌 증후군의 원인과 치료법이 알려져 있지 않기 때문에 환자 상태에 따라 살아가면서 증상과 관련된 불편을 조절하기 위해 인공 눈물을 사용하거나 눈물 배출을 막기 위해 누관을 막거나, 정기적으로 치과를 찾거나, 가습기를 사용한다.

자가 면역 질환으로 특별한 예방법은 없다.

다운 증후군은 21번 상염색체의 숫자가 1개 더 많아 발생하는 선천적 염색체 이상 기형 증후군을 말한다.

염색체에 이상이 생기는 원인에 대해서는 지금까지 방사선, 약물, 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측이 있지만 명확하게 밝혀지지는 않았다. 대부분 어머니의 연령이 높으면 높을수록 다운 증후군 의 발생 비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 하지만 산모의 연령이 적은 경우에도 특히, 초산에서 다운 증후군 의 아이들이 많이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생 간에 상관 관계는 있지만 꼭 연령 때문이라고 지정할 수는 없다.

1. 외적 증상
- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다.
- 코뼈가 발달되지 않아 콧날이 낮고 코가 작아 얼굴이 납작해 보인다.
- 눈은 가장자리가 약간 위로 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있다. 눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있으며 눈동자 주위에는 하얀 반점이 있는 경우도 있다. 정상아에 비해 근시나 원시가 많고 백내장이나 사시도 흔히 있다.
- 귀는 대체로 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형이 있고 어떤 아동에게는 낮게 붙어 있다. 귀의 구조상 중이염이 잘 올 수가 있고 이는 청력에 손상을 주기도 한다.
- 입의 크기에 비해 혀가 크고 대개 벌리고 있어 혀가 약간 앞으로 나오게 된다. 좀 자라면 혀는 주름이 잡히고 입술은 겨울에 잘 튼다. 입 안은 작고 입천장은 좁다.
- 이가 나는 것이 늦고 한두 개의 치아가 없을 수도 있고 어떤 치아는 모양이 다르기도 하다. 턱도 작아서 영구치가 다닥다닥 연결되어 나기도 하며 치염이 많이 생기고 위축되어 소아기 후반에서 성인기까지 이가 빠지기도 한다.
- 목소리는 다소 저음이며 말의 시작은 일반적으로 늦고 발음은 명확하지 않다.
- 목은 대체로 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 크면서 점점 없어진다.
- 손과 발은 작고 짧다.
- 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타난다.

2. 심장 질환
다운 증후군 의 약 50%가 심장에 뚜렷한 이상을 가지고 있으며 나머지도 약 45% 정도는 가벼운 문제점을 가지고 있다. 10~20%의 심한 심장병을 가진 선천성 심장병이 있는 아동들은 빈번하게 호흡기병에 걸리며 때로는 페렴으로 발전되기도 한다. 다운 증후군 에서 나타나는 심장 질환에는 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 심내막상 결손, 동맥관 개존증, Fallot의 5가지 증상 등이 있다.

3. 소화기관의 합병증
초기에 문제가 되는 다운 증후군 의 내장의 기형이다. 변이 나오지 않는다든가, 배가 부풀어 있는 증상을 보이면 주의를 기울여야 한다.

그 외 걸리기 쉬운 감염증, 백혈병, 전간, 경추 탈구, 호르몬 이상, 피부 이상, 치과적 문제점, 시각상의 문제점, 청력상의 문제점 등이 나타날 수 있다.

다운 증후군 의 치료는 태어난 즉시, 가능하면 빠를수록 좋다. 검진의 간격은 1세 미만에서는 가능한 한 매월 받는 것을 권한다. 다운 증후군 환아는 선천성 심장병, 감염에 의한 사망률이 1세 미만에서 가장 높기 때문에 이 시기의 건강 면에 특히 유의해야 한다. 선천성 심장 기형이나 다른 신체 기형이 동반되어 있다면 외과적 교정 수술이 필요하다. 유전 질환 클리닉에 등록하여 정기 검진을 받도록 한다. 정기적인 성장과 발달의 체크와 더불어 갑상선 기능의 이상, 안과적, 이비인후과적 합병증 유무를 검진받게 된다. 아울러 적극적인 재활 치료와 교육이 병행되어야 한다.

산모의 연령이 35세 이상이거나 가족 중에 다운 증후군 이 있는 경우, 선별 검사에서 고 위험도로 분류된 산모, 초음파상 태아의 기형이 의심되는 경우에 산전 진단을 시행함으로써 예방할 수 있다. 여러 가지 검사들로 다운 증후군 의 태아를 60%에서 99%까지 알아낼 수 있다.

환아의 건강 유지를 위한 지침은 다음과 같다.

- 심 초음파를 포함한 심장 검진을 생후 6개월 이내에 실시.
- 고막 검사를 포함한 청력 검사를 생후 8개월에 실시.
- 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아 기본 검사와 주기적인 갑상선 검사.
- 안과 검진 1세, 4세 때 실시.
- 목의 신전과 굴곡시의 경부 측면 방사선 검사를 2세 이후에 실시.
- 정기적 예방 접종 실시 등.

신장에는 사구체라는 혈액을 걸러내는 부위가 있어 우리 몸에서 축적된 노폐물과 수분을 제거한다. 정상 사구체에서는 몸에 필요한 단백질은 통과하지 못하고 혈액 내에 남게 된다. 신 증후군이란 사구체 손상으로 혈액 내에 들어 있는 단백질이 소변으로 빠져 나오는 신장 사구체 질환을 말한다.

신 증후군은 우리 몸의 면역계의 변화에 의하여 발생하는 경우가 많지만, 정확한 발병 원인은 알려져 있지 않다. 크게 일차(특발성) 신 증후군과 이차 신 증후군으로 구분한다.
- 일차 신 증후군은 미세 변화형, 소상 분절 사구체 경화증, 막성 신증, 기타 막증식 신염 등이 있다.
- 이차 신 증후군은 전신 질환에 속발하여 나타나는 것으로, 성인 환자의 85%가 이에 속한다.
- 기저 질환으로는 전신성 홍반 낭창(루프스), 과거의 감염(B형-C형 간염 바이러스, 에이즈 등), 약물(특히 비스테로이드성 항염제와 같은 류머티즘 관절염 치료제), 종양 등이다. 신 증후군은 다른 질환들과 연관되어 발생할 수 있으므로 어떤 종류의 신 증후군인지를 밝히기 위해서 혈액 검사, 소변 검사, 신장 조직 검사(가장 정확한 진단)가 필요하다.

소변으로 다량의 단백질이 빠져 나가므로 혈액 중의 단백 수치는 매우 떨어지게 되고 종종 부종을 일으킨다.
주요 증상은 다음과 같다.
- 단백뇨
- 저단백 혈증
- 부종
- 고지질혈증

신 증후군의 치료에는 두 가지 목적이 있다. 하나는 부종과 같은 증상을 조절하는 것이고, 다른 하나는 단백의 유출을 조절하는 것이다. 부종은 알부민 주사, 이뇨제, 저염식으로 치료할 수 있고 단백 유출을 막기 위해서는 스테로이드 호르몬 제제와 같은 우리 몸의 면역 체계를 억제하는 약물을 사용하기도 한다.

이차 신 증후군의 경우 발생 요인을 피하는 것이 거의 유일한 예방법이다.

마르팡 증후군 (Marfan syndrome)은 1896년 의사 마르팡에 의해 처음 보고된 주로 상염색체 우성으로 유전되는 선천성 질환의 일종으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병이다.

15번 염색체 장완에 위치한 fibrillin 유전자의 돌연변이에 의해 정상적인 fibrillin이 형성되지 않는다. 상염색체 우성 유전 방식으로 유전하나 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 한다.

- 골격계 이상
몸통보다 하지가 긴 큰 키, 긴 손가락 및 발가락과 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새 가슴, 또는 오목 가슴), 좁은 얼굴 등을 들 수 있다.
환자의 약 3/4에서 하절이 상절보다 길며, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길다. 약 80%의 환자에게서 거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양을 볼 수 있다. 근육 발달이 저하되어 있고 피하 지방이 매우 적은 것도 외형상 볼 수 있는 특징 중 하나이다. 또 다른 특징은 다양한 관절의 이완으로, 이로 인해 슬개골, 견관절, 흉쇄 관절, 중수지 관절 등에 만성 재발성 아탈구가 흔히 관찰되며, 외반슬 및 전반슬도 발생할 수 있다. 오래 서 있을 경우에는 족부에도 편평 외반족의 변형을 나타내게 되며, 거의 모든 환자에게서 편평족의 변화를 볼 수 있다. 환자의 50% 이상에게서 척추의 병변이 동반된다.

- 눈
수정체가 상방향으로 이탈되며 근시, 녹내장, 망막의 박리 등과 같은 눈의 변화가 있다.

- 심혈관계 이상
크게 대동맥 근위부의 확장과 판막 변성에 의한 폐쇄 부전을 들 수 있다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에서 관찰되며, 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 혈관벽의 균열 및 파열 등이 올 수 있다. 서혜부 탈장, 기흉을 동반하기도 한다. 드물게 학습 장애, 부정맥, 구개 파열 등을 보이는 등 매우 다양한 임상 양상을 보인다.

성장이 활발한 학동기 및 청소년기에는 척추 측만증에 대해 유의하여 예방할 수 있도록 한다.
척추 측만증은 가장 흔하게 동반되며 이는 일반적인 특발성 척추 측만증보다 어린 나이에 시작되어 빠르게 진전되는 경향이 있으며, 보조기 치료로도 좋은 결과를 얻기가 어려워서 약 20%에서는 수술적 교정이 필요하다.
심혈관계의 이상은 어느 연령(태아 시기에도)에도 동반될 수 있으므로 마르팡 증후군 이라고 진단되었을 때부터 대동맥 혈관의 손상을 예방하기 위해 혈압 강하제의 일종인 베타 교감 신경계 차단제를 복용하도록 한다. 대동맥 혈관이 6cm 이상 확장되면 파열을 예방하기 위해 혈관 이식 수술을 권장한다.
심혈관계 이상이 없을 경우에는 매 6개월마다, 대동맥 확장이 나타나면 3~4개월마다 심장 검사를 권장한다.
눈의 수정체 탈구는 처음에는 심하지 않아 안경으로 교정이 가능하지만, 점차 탈구가 심해지면 안경을 착용해도 시력이 호전되지 않는다. 수정체 탈구는 어릴 때에는 없다가 자라면서 저절로 생길 수 있으며, 특히 눈에 충격을 받으면 모양체 소대가 약하므로 수정체가 탈구될 위험이 훨씬 커진다. 탈구된 수정체에 의해 안압이 상승하여 녹내장이 발생할 수 있다. 이런 경우에는 탈구된 수정체를 적출하고 인공 수정체를 삽입하는 방법으로 시력 회복이 가능하여, 아울러 녹내장도 치료가 될 수 있다.

가계 내에 마르팡 증후군 환자가 있을 때 산전, 증상 발현 전에 발견할 수 있다.

근막 동통 증후군(Myofascial pain syndrome)은 특정한 유발 부위의 근골격의 통증을 특징으로 하는 질환으로, 흔히 어른들이 담에 걸렸다고 이야기하는 질환이다.

- 근육의 과도한 사용
- 외상
- 스트레스
- 잘못된 자세
- 관절염

예를 들면, 오랫동안 책상에서 읽거나 쓸 때, 컴퓨터에서 같은 자세로 오랫동안 일할 때 일어나곤 하며, 또한 목이나 허리의 퇴행성 관절염과 연관이 있는 것으로 알려져 있다.

주로 근육 통증이 발생하는데 통증은 깊고, 쑤시는 듯하며 타는 듯한 느낌이 특징이다. 근막 동통 증후군이 자주 발생하는 부위로는 주로 목 뒤쪽, 허리, 어깨, 가슴, 종아리, 팔꿈치의 안쪽 부위 등이 있다.

치료는 여러 가지 방법을 사용하는데 약물 요법으로는 소염 진통제 및 근육 이완제의 복용이 있다. 주사 요법으로는 침을 맞거나 생리적 식염수, 국소 마취제나 때로는 스테로이드의 혼합 용액 등을 통증을 일으키는 부위에 주입할 수 있다. 또한 전기적 자극법으로 마사지를 하거나 초음파를 이용한 물리 치료, 레이저나 적외선 치료기를 비추거나 수동적으로 근육을 풀어주는 이완 요법, 뜨듯 미지근한 습포를 대주거나 하는 도포 요법 등을 시행한다. 그 외 아주 심하거나 자주 재발하는 경우에는 냉각 요법기를 이용하여 통증을 유발하는 부위를 냉동 시키는 방법도 있다.

- 장시간 같은 자세를 유지하는 것이 아니라 중간에 어깨나 허리 근육들을 가끔씩 풀어주는 휴식 시간을 갖는 것이 중요하다.
- 통증을 유발시키는 자세나 정신적인 스트레스를 피해야 한다.
- 춥거나 습한 곳에 노출이 되면 통증이 생길 수 있으므로 주의를 해야 한다.
- 정상적인 치유 과정은 보통 급성기는 대개 2~6주 내 치료되지만 3~6개월 이상 길어질 때는 진료를 꼭 받아 보는 것이 좋다.

목의 형태가 거북 목처럼 변형된 것을 말한다. 일자목 증후군이라고도 한다.

오랜 시간 잘못된 자세로 책을 보거나 컴퓨터 모니터가 눈높이보다 낮을 경우에 생긴다.

목과 등 근육에 영향을 주고 목 뒷부분의 인대와 근육이 늘어나 어깨 통증과 함께 등과 허리의 통증, 두통 등이 나타난다. 증상이 장기간 지속될 경우 척추 디스크와 같은 근골격계 질환이 생길 수 있다.

증상이 가벼운 경우 모니터를 눈 높이에 맞춰 주거나 운동을 통한 자세 교정으로 호전될 수 있다. 하지만 만성적으로 진행되어 통증이 심해지고 자세가 고정되었다면 약물 치료와 물리 치료가 필요하다.

바른 자세를 유지하고, 장시간 같은 자세로 앉아 있지 않으며, 모니터나 책상, 의자 등의 높이를 조절하여 예방할 수 있다. 항상 어깨를 뒤로 젖히고 가슴을 똑바로 펴는 것이 좋다. 그 밖에 시간이 날 때마다 틈틈이 목을 돌려주는 것이 도움이 된다.

시신경 세포가 정상인보다 작거나 미성숙하여 망막으로 들어온 정보를 뇌에 제대로 전달하지 못하는 질환이다. 이를 발견한 미국의 교육심리학자 얼렌(Helen L.Irlen)의 이름을 딴 것으로, 광과민 증후군이라고도 하며, 글을 제대로 읽지 못하는 난독증도 이의 일종이다.

유전이 주된 원인이 된다.

집중력이 떨어지기 때문에 독서나 운전, 학습 등의 능률이 저하된다. 독서를 할 때 줄을 건너뛰거나 속독이 힘들다. 또한 쉽게 눈에 피로감을 느껴 책을 오래 읽지 못한다.

특수 색안경이나 필터를 사용하면 증상이 호전되는 경우도 있다.

임신 중 음주를 하여 신생아에게 신체적, 정신적으로 이상이 생기는 선천성 증후군을 말한다.

알코올 양의 역치는 불확실하고, 적은 양이라도 지속적으로 섭취하게 되면 나타날 수 있다. 알코올은 쉽게 태반을 통과하여 모체의 알코올 수치 상승과 비례하여 태아의 알코올 수치도 상승한다. 알코올 섭취량뿐만 아니라 시기도 큰 영향을 주어 임신 초기의 섭취는 더 심각하다.

신체적 증상으로는 호흡의 어려움, 대사 문제, 초조함, 근육 긴장도 증가, 경련, 무기력, 후궁반장, 빨기 반사 불량, 복부 팽만, 경련 소두증, 왜소증, 저체중, 장기 기형(심장 질병 등), 성기나 사지 기형, 안면 발달 저하(인중이 없고 아래 입술에 비해 현저하게 가느다란 윗입술, 작은 눈과 좁은 미간 등)가 나타난다.
정신적 증상으로는 지적 장애, 저하된 기억력과 집중력, 학습 장애, 과잉 행동, 사회적 행동 장애 등을 보인다.
시간이 지나면 신체적 증상은 호전되나 정신적 증상은 좋아지지 않는 경우가 많다.

뚜렷한 치료가 없어 예방이 중요하다.

출생 전후 성장 장애, 중추 신경계 장애 증상, 안면 발달 저하, 산모의 알코올 섭취 여부 등을 통하여 진단한다. 임신 중에는 적은 양이라도 음주를 실천한다.

베르니케 증후군과 코르사코프 증후군이 결합된 것으로 베르니케 증후군에서 시작하여 코르사코프 증후군으로 발전하는 것을 말한다.

신경 연접에서 활성 전위가 전달되는 과정과 여러 효소의 활성에 보조 인자로 작용하는 비타민, 티아민이 결핍되어 나타난다.

초기에는 피곤, 무관심, 불안, 흥분, 우울, 오심, 구토, 복통 등이 있으며, 증상이 더욱 진행되면 말초 신경염, 감각 이상, 건 반사 감소, 호흡 곤란, 기좌 호흡, 부종 등과 같은 울혈성 심부전 증상 등이 나타난다. 또한 복시, 안근 마비, 졸음, 혼미, 운동 실조 등의 증상이 나타난다.
베르니케 증후군은 간뇌와 중뇌의 기능 부전으로 인하여 안근 마비, 보행 실조와 의식 장애가 나타난다. 치료하지 않고 코르사코프 증후군까지 진행될 경우 단기 기억 상실, 착란, 작화증, 지남력 상실, 진전, 섬망, 의식 혼탁, 혼수 등이 나타날 수 있다.
만성적인 알코올 섭취, 지속적인 금식, 만성 영양 결핍으로 장기간 정맥 내에 영양 공급을 하고 있는 환자, 신경성 식욕 부진 환자, 중증 임신성 구토 환자, 만성 혈액 투석 환자, 위 배출부 폐쇄 환자, 암이나 에이즈 등의 만성 질환에 걸린 환자에서 주로 관찰할 수 있다.

초기에 티아민을 투여하면 수시간 내에 안근 마비 증상이 회복되고, 기타 증상도 수일에 걸쳐 점차 호전된다. 알코올 의존으로 입원한 환자에게 포도당이 함유된 수액을 투여하는 경우 티아민을 섞어 주사하는 것을 권장한다. 경구로 티아민을 200~300mg을 1~2주 투여하는 것이 바람직하다.

중앙 집중식 냉방과 창문이 폐쇄되어 있는 건물에서 많이 발생하는 증상을 말한다. 건물 내로 들어가면 증세가 나타나고 밖으로 나오면 괜찮아지는 특징이 있다.

실내의 가스성 화학 물질이 원인으로 추정된다. 또 담배 연기, 알데히드(포르말린이 대표적), 페인트나 접착제 등에서 발생하는 유기 용제 등이 원인이 될 수 있다.

- 두통, 눈이 따갑거나 콘택트렌즈 착용의 어려움, 코 막힘, 가슴 답답함, 오심, 피로, 직업 능률 저하, 기억력 감퇴 등이 주 증상으로 나타난다.
- 우울증, 흥분, 신경 과민 증상이 일어날 수 있으며 심장병, 암과 같은 만성 질환의 발생에 유의한 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
- 위와 같은 증상이 반복되면 밀폐 건물 증후군을 의심할 수 있다.

여성, 젊은 사람, 스트레스가 많은 사람, 알레르기 병력이 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비하여 고위험군으로 분류된다. 규칙적으로 환기를 하고 금연 구역 확대, 중앙식 환기 강화 등을 통하여 화학 물질을 배출시켜야 한다. 오염 물질에 노출된 경우에만 증상이 나타나므로 오염 물질이 제거되면 증상은 사라지고 후유증도 남지 않는다.

건물 내 채광, 온도, 습도, 환기, 공기 정화 등의 근무 환경을 자연 환경에 최대한 맞추는 것이 좋다. 온도는 16∼20도, 습도는 40∼60%가 적당하다. 실내 환경을 주기적으로 바꾸기 어렵다면 2∼3시간마다 환기를 시켜 적정 실내 온도를 유지하고, 맑고 신선한 공기를 마시는 것으로도 효과를 볼 수 있다. 또 실내에 먼지가 쌓이지 않도록 청소를 자주 한다. 잠깐씩이라도 바깥 바람을 쐬면서 몸을 풀어 주는 스트레칭을 하는 것이 좋고, 증상을 완화시키기 위하여 물을 자주 마시는 것도 도움이 된다.

[밀폐 건물 증후군 예방책]
녹색 식물은 실내 공기를 정화시키는 기능이 있기 때문에 사무실에서 녹색 식물을 키우는 것도 좋은 방법이 될 수 있다.

음식물과 관련하여 일어나는 알레르기 반응으로 특정 음식물을 먹은 후 음식물과 접촉한 부위인 입술, 입안, 혀, 입천장, 목 등이 가려우면서 붓는 것을 말한다.

접촉성 두드러기의 하나로 여겨지며 입안, 입술, 목 등에 알레르기 반응이 나타난다. 알레르기 반응을 일으키는 물질이 입안, 입술 등의 점막에 있는 비만 세포 등을 자극하면 가려움과 혈관 부종을 일으키는 물질이 나와 증상을 일으킨다. 이러한 물질은 혈관 확장을 일으키므로 입술과 입안도 부어오르면서 가려움증을 느낀다.
대부분 꽃가루 알레르기가 있는 사람에게 잘 나타난다. 꽃가루와 음식물의 한 성분이 알레르기 반응을 일으키는 부분을 함께 가지고 있어 이러한 현상이 나타나는데, 이를 교차 반응성이라고 한다. 예를 들어 두드러기 쑥에 알레르기가 있는 사람은 수박이나 멜론 등을 먹은 후에 이러한 구강 증상을 보이는 경우가 있다. 자작나무 꽃가루에 알레르기가 있는 사람은 가공하지 않은 감자, 당근, 사과, 개암나무 열매(헤이즐넛), 키위 등을 먹은 후에 이러한 증상을 보이는 경우가 있다.

- 가공하지 않은 특정 과일이나 야채를 먹을 때 나타난다.
- 대부분 이러한 음식물을 먹은 후 바로 입안, 입술, 혀, 입천장이 가렵고 부어오르는데, 오래 지나지 않아 증상이 사라진다.
- 다른 신체 부위의 반응이 나타나지 않는다.
- 신체 다른 부위의 반응이 동반된다면 다른 종류의 음식물 알레르기인지 생각해 보아야 한다.

원인이 되는 음식물을 섭취하지 않는 것이 가장 중요한 치료법이다. 이러한 회피 요법이 어렵다면 약물 치료를 하는 것이 도움이 된다. 음식물을 먹고 자주 이러한 증상이 나타나면 항히스타민제를 장기적으로 복용하는 것을 고려해 볼 수 있다.

구강 알레르기 증후군을 경험한 사람이라면 어떠한 음식물을 먹고 증상이 나타나는지, 즉 원인 음식물이 무엇인지 아는 것이 무엇보다 중요하다. 이를 정확히 알아낸 후 원인이 되는 음식물을 섭취하지 않도록 하는 것이 필요하다.

[이럴 땐 의사에게]

- 음식물을 먹은 후 반복하여 입안과 입술이 가렵고 부어올라 생활이 불편할 경우
- 음식물을 먹은 후 구강 증상뿐 아니라 복통, 메스꺼움, 구토 등 다른 소화기 증상이나 호흡기 증상이 함께 나타나는 경우
- 원인 음식물이 무엇인지 잘 모르는 경우
- 회피 요법을 하는 중에도 반복하여 증상이 나타나는 경우
- 음식물을 먹고 난 후 나타난 구강 증상이 호전되지 않고 오래 지속되는 경우

심한 구토로 인하여 위-식도 연결 부위의 점막이 파열되는 경우를 말한다. 위 점막에 주로 발생하지만 일부에서 식도 점막이 파열되기도 한다.

과음으로 구토를 반복하면 식도의 압력이 상승하고, 강한 산이 위로 올라온다. 이로 인하여 비교적 약한 부위인 점막이 파열되어 주변 혈관이 터져 출혈이 생긴다.

- 위-식도 연결 부위에 있는 혈관이 손상되면서 토혈을 하며, 식도 천공의 위험이 있다.
- 혈관의 손상 정도가 클 경우 출혈량이 많아 응급 상황을 초래할 수 있다.

내시경 검사를 통하여 진단하고 손상된 부위를 치료한다. 식도 천공이 동반되었다면 위급 상황으로 최대한 빨리 조치를 취해야 2차 위험을 막을 수 있다.

흉선(복장뼈의 뒤쪽에 있는 내분비샘)이 없거나 이상이 있는 상태로 태어나는 것을 말한다.

22번 염색체 결손이나 돌연변이로 인하여 생기는 선천적 난치성 질환이다.

- 주로 흉선, 부갑상선, 심장 등에 영향을 주어 저칼슘증, 티(T)세포 결핍 등의 증상으로 인하여 감염 증상이 반복적으로 나타난다.
- 흉선 발달 미숙, 면역 결핍, 심장 질환, 작은 아래턱과 같은 안면 기형, 언어 장애, 경련, 근육 강직, 저신장 등의 증상도 나타난다.
- 염색체 결손 정도가 심할수록 증상 역시 더 심하게 나타난다.

합병증이 생기기 전에 흉선 이식 수술을 받으면 면역 기능 회복에 도움이 된다.

심장 내부와 외부에 이상이 생겨 폐순환하는 폐혈관 저항이 증가하고, 폐동맥 고혈압으로 인하여 심장 기형의 결손 등을 통하여 좌-우 단락이 일어난다.

심방 중격 결손, 심실 중격 결손 등 심장 질환이 원인이다.

증가한 혈액을 내보내기 위하여 우심실은 더 높은 힘으로 폐순환을 시키게 되어 폐동맥이 손상되며, 손상을 받을수록 혈관은 좁아지고 단단해져 막히기도 한다. 이는 폐동맥 고혈압을 유발하고 오랜 기간 지속되면 회복 불가능한 상태가 된다.

일반적인 수술은 어렵고 심장과 폐를 동시에 이식받아야 한다. 그러나 이 역시 생존율이 높지 않다.