희귀한 근육영양장애로 골격근의 진행성 퇴행성 변화와 약화를 특징으로 하는 유전성 질환이다.

병태 생리는 주로 골격근에 진행성의 변성이 일어나 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어, 근육의 가성 비대가 출현하고 근력이 저하되는 것이다. 병인으로서는 최근 근 세포막의 디스트로핀(Dystrophin) 결손으로 세포 내로 유입된 칼슘(Ca++)에 의해 각종 단백 분해 효소가 근육구조 단백을 분해시키는 것으로 여겨지고 있다.

초기에는 쇠약, 쓰러짐, 오리 걸음 등이 나타나고, 정상인보다 근육이 더 크고 강하게 보이지만 실제로는 더 약하다. 더 진행되어 9~12세가 되면 휠체어에 의지하여야 할 정도로 근육을 포함한 신체의 퇴화가 심해지고, 호흡기 감염이 재발한다.
넘어지면 뼈가 쉽게 부러져 손상을 입거나 척추 근육이 약화되어 척추가 휘며, 가슴 근육이 약해져 기침을 하기가 어렵기 때문에 이물질의 배출이 막혀 폐렴이 생길 수 있다. 그 외에도 근육 수축이나 누르면 통증을 느끼는 등의 증상이 나타난다.
눈의 안검하수와 외안근 마비, 위장운동 장애로 인해 설사, 변비와 같은 소화장애가 나타나기도 한다.

특이한 치료법은 없다. 환자의 상태에 따라 물리 치료, 보조기, 외과적 치료로 기형이 된 부분을 교정하는 정도이다. 약물 요법으로 시도되고 있는 것은 성장 호르몬 억제제인 마진돌(Mazindol)과 프레드니존(prednisone)을 사용하지만, 효과 면에서는 미지수이다.
적절한 영양공급이 중요하다.

특별한 예방법이 없다.

영양이 매우 풍부한 식사를 하고 식욕이 있어 잘 먹는데도 소장에서 영양분을 제대로 흡수를 못하여 살이 빠진다면 영양분 흡수 장애로 볼 수 있다.

- 장관 내 원인으로 췌장 분해 효소의 결핍, 그리고 담즙염의 분비가 불충분하거나 충분히 분비된다 하더라도 장관 내에서 담즙의 변성이 일어나 제 기능을 발휘하지 못하면 지방 흡수 장애가 발생한다.
- 소장 점막의 미 만성 병변으로 흡수 면적이 불충분하면 췌장 효소에 의한 지방질의 분해 등 소화가 잘 되었어도 정상적으로 흡수가 되기 어렵다.
- 림프관 확장증
- 약물 부작용

피로감, 설사, 배변 형성 불량, 나쁜 냄새가 나는 대변, 소화 되지 않은 음식물 조각들이 과도하게 많은 대변, 위장에 가스가 차고 복부의 팽창, 지속적인 배고픔, 식욕 저하, 입맛이 까다로워지고 혀의 상피에 변화, 체중감소, 철분 상태 불량, 모발 성장 불량, 탈모, 머리결의 변화, 손톱의 갈라짐, 피부병 등이 있다.

원인 질환에 따라 다르다.

특별한 예방법이 없으며 원인 질환에 따라 다르다.