B형 간염 이란 B형 간염 바이러스에 감염되어 간에 염증성 과정이 일어 나는 질병이다. 6개월 이상 지속되는 경우에는 만성 B형 간염 이라고 한다. B형 간염 은 우리나라에서 간경변증 및 간세포암종을 일으키는 원인 중 하나로 조기 치료와 추적 관리가 필요한 질병이다.

B형 간염 바이러스는 주로 감염된 혈액이나 혈청을 통해 전파된다. 체액, 구강 접촉, 성 접촉, 감염된 모체에서 태어난 신생아가 전염되는 수직 감염 등에 의해서 전파될 수 있다. 특히 주사를 통한 약물 남용자, 성적 접촉이 많은 사람, 혈액에 노출되고 주사바늘 사고가 많은 의료 종사자들은 발생 위험이 높다.
인체가 바이러스에 감염되면 바이러스가 존재하는 간세포를 인체의 면역세포가 공격하여 염증과 파괴가 나타난다.

간염이 심해지면 피로감이 심해지고 입맛이 떨어지며, 속이 미식 거리고 구역질이 난다. 특히 양치질 시 구역질이 나타나거나 흡연자의 경우 담배 맛이 떨어지는 것을 볼 수 있다. 급성 악화 시에 황달이 동반되면 소양증이나 소변 색이 진하게 나타난다. 그 외 미열, 두통 및 근육통 등이 나타날 수 있다.

인터페론, 라미부딘, 아데포비어 등의 항바이러스제를 장기간 사용한다. 항 바이러스제 선택은 환자의 상태에 따라 달라지기 때문에 환자의 간염 상태가 어떤지 정확하게 진단하는 것이 무엇보다 중요하다.
단, B형 간염 보유자일 경우에는 특별한 치료가 필요하지 않다. 간에 좋다는 민간 요법을 시행하다 더욱 악화 되는 경우가 많다. 간은 몸에 들어오는 독성을 해독하는 기능이 있기 때문에 약효가 알려지지 않은 약초를 복용할 경우 간을 더욱 나쁘게 만들 수 있기 때문에 주의해야 한다.

B형 간염 백신 예방 접종을 통해 예방할 수 있다. 접종 후 체내에 항체생성 여부를 확인해야 한다. B형 간염 이 있는 산모가 아기를 출산하는 경우 출산 전 반드시 B형 간염 백신과 면역 글로블린을 투여 받아 아기가 B형 간염 에 걸리지 않도록 한다.

임상적으로 간염이 의심되면 혈액으로 시행하는 간 기능 검사와 B형 간염 바이러스 표지자 검사가 필수적이다. 간 기능 검사상 ALT와 AST의 상승, 프로트롬빈 시간(혈액 응고인자의 간 내 합성능력을 반영) 연장, 빌리루빈 상승 등의 소견이 있다. 그러나 간 기능 검사의 이상 정도와 조직 내 염증의 정도가 꼭 비례하지는 않기 때문에 만성 B형 간염 자나 B형 간염 보균자는 3~6개월에 한 번씩 혈액 검사와 함께 초음파나 CT를 함께 검사 받는 것이 안전하다.

B형 간염 바이러스 표지자 검사 의미
- HBeAg 양성 + HBV DNA 양성 일 경우 B형 간염 바이러스 활동이 활발한 상태 의미
- HBeAg 음성 + HBV DNA 음성 일 경우 B형 간염 바이러스 활동을 거의 하지 않는 상태로 전염력이 아주 약한 상태를 의미, 또한 치료가 잘 된 것을 의미
- HBeAg 음성 + HBV DNA 양성 일 경우 돌연변이형 B형 간염 바이러스가 출현을 의미

B형 간염 바이러스가 체내로 침입하여 갑자기 간염을 유발시키는 질환이다.

감염된 혈액이나 혈청을 통해 전염된다. 바이러스 항원은 대부분 신체 분비물에 섞여 나오며, 수혈 또는 오염된 주삿바늘, 구강 접촉, 성관계에 의해 전염될 수 있고, 출생 시 또는 출생 직후 B형 간염 감염 산모로부터 전염될 수도 있다.

- 식욕 감퇴, 오심, 구토, 경증의 열, 어두운 빛이 도는 오줌, 황달 등 전신에 증상이 나타난다.
- 복부 불쾌감이 생기기도 하며, 가끔 설사를 하는 경우도 있다.
- 대부분의 환자가 몸살 증상만을 느끼지만 미약하여 모르고 지내는 경우가 흔하다.
- 일부 환자에서는 자각 증상과 함께 소변이 콜라 색으로 변하며, 며칠 후에 눈과 피부에 황달이 생기기도 한다. 황달이 있을 때는 가려움증이 동반되기도 한다.

95% 이상이 자연스럽게 완치되지만, 만성 간염으로 이행되는 것을 방지할 수 있는 치료법은 개발되지 않았다.
- 모든 환자가 입원 치료를 받는 것은 아니지만, 증상이 심한 환자나 황달이 있는 환자의 경우 입원 치료를 권한다.
- 간 기능을 회복하기 위하여 고열량 음식의 섭취가 바람직하다. 그러나 오심, 구토와 입맛이 떨어져 적절한 열량 섭취가 어려운 경우도 많다.
- 급성기에는 충분한 휴식을 취하여 에너지 소모를 줄이는 것이 간 기능 회복에 도움이 된다.
- 간장약은 바이러스에는 효과가 없지만 간 재생에 도움이 될 수 있다. 그러나 대부분의 약들은 간에서 대사되므로 간에 무리가 가고 부작용을 초래할 수 있다.

- 가장 좋은 예방법은 예방 주사를 맞는 것이다. 예방 주사를 맞아 항체가 형성되면 B형 간염에 감염되지 않는다. B형 간염 산모로부터 태어난 아이는 출생 직후 B형 간염 면역 글로불린과 예방 주사를 맞으면 90% 이상 예방될 수 있다.
- B형 간염 바이러스는 혈액, 타액, 정액, 질액에도 존재하므로 오염된 주삿바늘과 침, 면도기, 손톱깎이, 칫솔 등은 개인 것을 사용한다.

비타민 검사는 비타민 이상증을 진단하기 위해 실시하는 검사이다.

일반 혈액 검사로 이루어지며 검사를 위한 특별한 준비 사항은 없다.
- 비타민 A의 정상 수치는 40∼120μg/dL이다. 결핍 시 야맹증, 각막 건조, 피부 건조, 두통, 구토(급성형), 신경과민(만성형)이 발생되며, 과잉 시 식욕 부진, 체중 증가, 정지 등의 증상이 나타난다.
- 비타민 B1의 정상 수치는 20∼50ng/mL이며, 결핍 시 각기 증상이 나타난다.
- 비타민 B2의 정상 수치는 6∼10μg/dL, 리보플라빈은 2∼8ng/mL이며, 결핍 시 구진(丘疹, papule), 구각염(口角炎, commissural cheilitis), 설염 등의 증상이 나타난다.
- 비타민 B6의 정상 수치는 15∼55ng/mL, 피리독신은 10∼50ng/mL이며 결핍 시 지루성 피부염, 설염, 구진, 신경과민 등의 증상이 나타난다.
- 비타민 C의 정상 수치는 300∼1700μg/dL이며, 결핍 시 괴혈병 등의 증상이 나타난다.
- 비타민 D의 정상 수치는 1∼5ng/mL이며, 결핍 시 구루병, 골연화증이 나타난다.

비타민의 과다 투여로 일어나는 증세로, 수용성 비타민은 조직 안에 장시간 체류하지 않고 배설되므로 과다증이 될 염려가 적으나, 조직 축적성이 높은 지용성 비타민 A, D, E, K는 과다증이 될 가능성이 높다. 사람의 경우에는 주로 비타민 A, D에 과다증이 나타나고 있다.

- 비타민A 과다증
급성의 경우에는 단기간 과다한 비타민A의 복용이 원인이고 만성일 경우에는 장기간 비타민A의 과다 복용이 원인이다.

- 비타민D 과다증
과도한 비타민D의 섭취가 원인이다.

- 비타민A 과다증
급성 과다증일 경우에는 뇌압의 상승 증상을 가져오며, 두통, 구토가 나타난다. 유아에서는 대천문이 부어 오르고 기면 경향을 보인다.
만성 과다증으로는 피부와 뼈에 특이한 증상이 나타나는데, 피부가 거칠어지며 가려움을 수반하고 사진의 뼈에 유통성 종창이 나타난다.
유아에게는 식욕 부진, 탈모, 체중 증가 정지, 불쾌감 등이 나타난다.

- 비타민D 과다증
성인에서는 전신 권태, 구역질, 변비, 다음, 다뇨, 탈수의 증상이 나타나고 어린이의 경우에는 그 외에 근 긴장의 저하, 피부의 건조 등을 볼 수 있다. 검사에서는 혈청 칼슘이 비정상적으로 높고 혈청 콜레스테롤의 상승이 나타난다. 혈청 칼슘이 높아지는 경우 심각한 뼈 손상을 일으킬 수 있다.

- 비타민A 과다증
과도한 비타민A의 섭취를 멈추기만 하면 된다.

- 비타민D 과다증
비타민D의 섭취를 멈추고 상태에 따라서 다른 치료를 시행할 수 있다.

- 비타민A 과다증
최근 비타민A와 베타 카로틴이 항암 물질로 각광받기 시작하면서 일반인들이 과도하게 비타민A를 섭취하는 경향이 많으나, 일일 권장량을 초과해서 섭취하지 않는 것이 좋다.

- 비타민D 과다증
비타민D 섭취 용량에 주의를 기울이는 것이 필요하다.

- 비타민A가 많이 함유된 음식: 당근, 고구마, 버터, 마가린, 간, 달걀 등
- 비타민D가 많이 함유된 음식: 영양 보강 식품 (우유 등)

1963년 르죈 등에 의하여 처음 보고된 염색체 이상 질환이다. 5만 내지 10만 명 신생아 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 사람에게 나타나는 가장 흔한 유전자 결실 증후군의 하나이다.

5번 염색체 단완(Short arm)의 일부 결실에 의하여 발생하며, 이것의 결실이 여러 가지 임상 증상의 원인이 된다고 할 수 있다. 그러나 그 중 어느 유전자가 결정적 역할을 하는지는 알려져 있지 않다.

- 고양이 울음소리와 같은 높은 톤의 울음 소리가 특징이며, 이는 진단적 가치로 중요하다.
- 소두증, 둥근 얼굴 모양, 양미간 격리, 작은 턱, 낮은 귀 위치, 근육 긴장도 저하 등이 나타난다.
- 심한 정신 및 지능 장애도 동반한다.

염색체 질환이므로 근본적으로 염색체를 치료 대상으로 하는 것은 불가능하다. 하지만 동반된 기형 등의 외과적 처치나 물리 치료를 통한 근력 회복은 치료할 수 있다.

기본적으로 예방이 불가능하다. 단, 첫째 아이가 환자였거나, 집안 내력이 있는 경우는 임신 초기에 융모막 검사 등을 통하여 진단이 가능하다.

아직 원인이 밝혀지지 않은 선천적 퇴행성 신경 질환으로 여아에서만 나타난다. 양손을 비비며 손을 씻는 듯한 행동이 특징적으로 나타나 레트 증후군이라는 이름이 붙여졌다. 민족과 인종 차이 없이 여아 15,000∼22,000명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀 병이다.

원인은 확실히 밝혀지지 않았지만 X염색체상의 결손 멕피투(MECP2) 유전자가 우성의 방식으로 유전하는 것으로 추정(환자의 70%정도만 이 유전자에 이상을 보임)되며, 남아는 태아기에 사망하므로 여아에서만 나타난다.

자폐증, 발달 지체, 뇌성 마비 등으로 오진되는 경우가 많으며, 생후 6~18개월까지는 정상적으로 발달하다가 다음과 같은 증상이 나타난다.

1. 초기 증상
- 언어의 퇴행이 심해지면서 언어 표현이 감소하고 점차 소두증(머리가 지나치게 작은 병)이 된다.
- 보행 실조가 뚜렷해지고 손에 미세한 떨림이 나타난다.

2. 일반적 증상
- 숨 쉬는 것이 불규칙해지며, 한숨 쉬는 모양이 자주 나타난다.
- 의사소통 능력을 잃고 정형화된 손의 움직임을 보인다.
- 비틀거리는 걸음과 실행증(신체가 운동을 수행하지 못하는 것)이 나타난다.
- 두뇌의 저조한 성장 및 자폐증과 같은 행동과 경련이 나타난다.
- 2~3세에 양손을 비비며 손을 씻는 행동을 한다.

- 완치 가능한 치료법이 없다.
- 증상을 개선하거나 생명을 연장시키기 위한 대증 치료를 적용한다.
- 항경련제 투약, 손 사용 촉진을 위한 작업 요법, 근 긴장도 유지를 위한 물리 치료, 음악 치료, 비언어적인 치료 등을 시행한다.

- 선천적인 질병으로 질병 발생 예방법은 없다.
- 초기 증상을 빠르게 진단하고 적절한 대증 치료를 제공하여 질병의 악화를 예방하도록 한다.

[레트 증후군 환자의 수명]
대개 사춘기나 20대에 사망하며, 부정맥으로 갑작스럽게 사망하기도 한다.

신체적, 정서적 또는 행동적 증상의 복합체가 월경 주기에 따라 반복적 주기적으로 나타나는 현상이다. 생리가 있기 약 1주일부터 여러 증상이 생겼다가 생리가 시작하면 증상이 좋아진다. 가임기 여성의 약 50%가 이런 상태를 경험하고 있으며, 증상이 심해 일상생활을 방해할 정도는 약 5%이다.

확실하지 않으나 다음과 관련 있다는 학설이 있다.
1. 내분비 이상
- 황체 호르몬, 난포 호르몬 불균형
- 고프로락틴 혈증
- 인슐린
- 부신 피질 호르몬 활성도 증가
- 갑상선 호르몬
2. 수분 대사 체계의 이상
3. 엔도르핀 대사 장애
4. 프로스타글란딘(prostaglandin)
5. 비타민 결핍(B6 등)
6. 심신 기능 장애 혹은 정신 질환적 성격
7. 뇌의 카테콜라민(catecholamine) 대사 장애

다음의 4가지 양상으로 나타난다.
- 월경 전 4~7일간 지속되다가 월경 시작과 함께 완전히 없어지는 형
- 월경 전 2주간 계속되다가 월경 시작과 함께 완전히 없어지는 형
- 배란기에 2~3일간 나타났다가 일단 없어진 후, 2~3일 만에 다시 나타나 월경과 함께 사라지는 형
- 월경 전 2주간 지속되어 월경이 끝날 때까지 계속되는 형
신체적 증상은 다음과 같다.
피로, 복부 팽만감, 부종, 체중 증가, 변비, 유방통, 두통, 비염, 여드름, 관절통, 소변량 감소, 분비물 증가 등이 나타나며, 불안, 우울, 불안정, 급작스런 감정의 변화, 식욕 증가, 피로, 수면장애, 갈증, 식욕의 감퇴 등 정신적 증상이 나타난다. 경과나 예후는 다양하며, 별다른 합병증은 없다.

- 채소나 과일, 생선 등을 충분히 섭취하되 짜고 단 자극적인 음식은 되도록 피한다.
- 규칙적 운동(요가, 산책, 명상 등)은 엔도르핀을 분비하므로 정신적 증상 개선에 도움을 줄 수 있다.
- 장기간 지속되는 심한 증상의 치료를 위해 병원을 방문하여 약을 처방 받을 수 있다.

- 특별한 예방법은 없으며, 금연과 스트레스를 피하면 증상 완화에 도움이 된다.
- 일상생활을 방해할 정도로 증상이 심하거나 우울증이 심해 자살 위험이 있는 경우 또는 영양 상담을 받고 싶을 때는 의사를 방문하도록 한다.

자가 면역 질환으로 침샘, 눈물샘 등의 분비샘의 손상으로 눈과 입안 등이 건조해지는 질환으로 1933년 스웨덴 의사인 헨릭 쇠그렌에 의해 처음 발견되었다. 40~60대에서 많이 유발되고, 남성보다는 여성에게 9배 정도 흔하게 나타난다.

원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만 유전적인 요인을 꼽고 있다.

주요 증상은 몇 년에 걸쳐 나타나며 1차와 2차 쇠그렌 증후군으로 나눈다.

[1차 쇠그렌 증후군]
- 안구 건조 : 각막, 결막 손상
- 구강 건조 : 치석, 충치, 치주염, 구강 궤양 발생
- 피부 건조 : 혈관염, 발진
- 질 건조

[2차 쇠그렌 증후군]
1차 증후군 증상이 나타나는 것은 같으나 류머티스 관절염, 전신 홍반 루푸스, 전신 경화증, 다발 근염, 피부 근염, 경피증이 동반되어 호흡기, 소화기, 내분비계, 신경계 등에도 손상을 주게 된다.

쇠그렌 증후군이 의심될 경우 혈액 검사, 안과 검사, 구강 조직 생체 검사 등 증상과 관련된 요소들을 정밀하게 검사한다. 쇠그렌 증후군의 원인과 치료법이 알려져 있지 않기 때문에 환자 상태에 따라 살아가면서 증상과 관련된 불편을 조절하기 위해 인공 눈물을 사용하거나 눈물 배출을 막기 위해 누관을 막거나, 정기적으로 치과를 찾거나, 가습기를 사용한다.

자가 면역 질환으로 특별한 예방법은 없다.

다운 증후군은 21번 상염색체의 숫자가 1개 더 많아 발생하는 선천적 염색체 이상 기형 증후군을 말한다.

염색체에 이상이 생기는 원인에 대해서는 지금까지 방사선, 약물, 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측이 있지만 명확하게 밝혀지지는 않았다. 대부분 어머니의 연령이 높으면 높을수록 다운 증후군 의 발생 비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 하지만 산모의 연령이 적은 경우에도 특히, 초산에서 다운 증후군 의 아이들이 많이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생 간에 상관 관계는 있지만 꼭 연령 때문이라고 지정할 수는 없다.

1. 외적 증상
- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다.
- 코뼈가 발달되지 않아 콧날이 낮고 코가 작아 얼굴이 납작해 보인다.
- 눈은 가장자리가 약간 위로 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있다. 눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있으며 눈동자 주위에는 하얀 반점이 있는 경우도 있다. 정상아에 비해 근시나 원시가 많고 백내장이나 사시도 흔히 있다.
- 귀는 대체로 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형이 있고 어떤 아동에게는 낮게 붙어 있다. 귀의 구조상 중이염이 잘 올 수가 있고 이는 청력에 손상을 주기도 한다.
- 입의 크기에 비해 혀가 크고 대개 벌리고 있어 혀가 약간 앞으로 나오게 된다. 좀 자라면 혀는 주름이 잡히고 입술은 겨울에 잘 튼다. 입 안은 작고 입천장은 좁다.
- 이가 나는 것이 늦고 한두 개의 치아가 없을 수도 있고 어떤 치아는 모양이 다르기도 하다. 턱도 작아서 영구치가 다닥다닥 연결되어 나기도 하며 치염이 많이 생기고 위축되어 소아기 후반에서 성인기까지 이가 빠지기도 한다.
- 목소리는 다소 저음이며 말의 시작은 일반적으로 늦고 발음은 명확하지 않다.
- 목은 대체로 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 크면서 점점 없어진다.
- 손과 발은 작고 짧다.
- 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타난다.

2. 심장 질환
다운 증후군 의 약 50%가 심장에 뚜렷한 이상을 가지고 있으며 나머지도 약 45% 정도는 가벼운 문제점을 가지고 있다. 10~20%의 심한 심장병을 가진 선천성 심장병이 있는 아동들은 빈번하게 호흡기병에 걸리며 때로는 페렴으로 발전되기도 한다. 다운 증후군 에서 나타나는 심장 질환에는 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 심내막상 결손, 동맥관 개존증, Fallot의 5가지 증상 등이 있다.

3. 소화기관의 합병증
초기에 문제가 되는 다운 증후군 의 내장의 기형이다. 변이 나오지 않는다든가, 배가 부풀어 있는 증상을 보이면 주의를 기울여야 한다.

그 외 걸리기 쉬운 감염증, 백혈병, 전간, 경추 탈구, 호르몬 이상, 피부 이상, 치과적 문제점, 시각상의 문제점, 청력상의 문제점 등이 나타날 수 있다.

다운 증후군 의 치료는 태어난 즉시, 가능하면 빠를수록 좋다. 검진의 간격은 1세 미만에서는 가능한 한 매월 받는 것을 권한다. 다운 증후군 환아는 선천성 심장병, 감염에 의한 사망률이 1세 미만에서 가장 높기 때문에 이 시기의 건강 면에 특히 유의해야 한다. 선천성 심장 기형이나 다른 신체 기형이 동반되어 있다면 외과적 교정 수술이 필요하다. 유전 질환 클리닉에 등록하여 정기 검진을 받도록 한다. 정기적인 성장과 발달의 체크와 더불어 갑상선 기능의 이상, 안과적, 이비인후과적 합병증 유무를 검진받게 된다. 아울러 적극적인 재활 치료와 교육이 병행되어야 한다.

산모의 연령이 35세 이상이거나 가족 중에 다운 증후군 이 있는 경우, 선별 검사에서 고 위험도로 분류된 산모, 초음파상 태아의 기형이 의심되는 경우에 산전 진단을 시행함으로써 예방할 수 있다. 여러 가지 검사들로 다운 증후군 의 태아를 60%에서 99%까지 알아낼 수 있다.

환아의 건강 유지를 위한 지침은 다음과 같다.

- 심 초음파를 포함한 심장 검진을 생후 6개월 이내에 실시.
- 고막 검사를 포함한 청력 검사를 생후 8개월에 실시.
- 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아 기본 검사와 주기적인 갑상선 검사.
- 안과 검진 1세, 4세 때 실시.
- 목의 신전과 굴곡시의 경부 측면 방사선 검사를 2세 이후에 실시.
- 정기적 예방 접종 실시 등.

신장에는 사구체라는 혈액을 걸러내는 부위가 있어 우리 몸에서 축적된 노폐물과 수분을 제거한다. 정상 사구체에서는 몸에 필요한 단백질은 통과하지 못하고 혈액 내에 남게 된다. 신 증후군이란 사구체 손상으로 혈액 내에 들어 있는 단백질이 소변으로 빠져 나오는 신장 사구체 질환을 말한다.

신 증후군은 우리 몸의 면역계의 변화에 의하여 발생하는 경우가 많지만, 정확한 발병 원인은 알려져 있지 않다. 크게 일차(특발성) 신 증후군과 이차 신 증후군으로 구분한다.
- 일차 신 증후군은 미세 변화형, 소상 분절 사구체 경화증, 막성 신증, 기타 막증식 신염 등이 있다.
- 이차 신 증후군은 전신 질환에 속발하여 나타나는 것으로, 성인 환자의 85%가 이에 속한다.
- 기저 질환으로는 전신성 홍반 낭창(루프스), 과거의 감염(B형-C형 간염 바이러스, 에이즈 등), 약물(특히 비스테로이드성 항염제와 같은 류머티즘 관절염 치료제), 종양 등이다. 신 증후군은 다른 질환들과 연관되어 발생할 수 있으므로 어떤 종류의 신 증후군인지를 밝히기 위해서 혈액 검사, 소변 검사, 신장 조직 검사(가장 정확한 진단)가 필요하다.

소변으로 다량의 단백질이 빠져 나가므로 혈액 중의 단백 수치는 매우 떨어지게 되고 종종 부종을 일으킨다.
주요 증상은 다음과 같다.
- 단백뇨
- 저단백 혈증
- 부종
- 고지질혈증

신 증후군의 치료에는 두 가지 목적이 있다. 하나는 부종과 같은 증상을 조절하는 것이고, 다른 하나는 단백의 유출을 조절하는 것이다. 부종은 알부민 주사, 이뇨제, 저염식으로 치료할 수 있고 단백 유출을 막기 위해서는 스테로이드 호르몬 제제와 같은 우리 몸의 면역 체계를 억제하는 약물을 사용하기도 한다.

이차 신 증후군의 경우 발생 요인을 피하는 것이 거의 유일한 예방법이다.

마르팡 증후군 (Marfan syndrome)은 1896년 의사 마르팡에 의해 처음 보고된 주로 상염색체 우성으로 유전되는 선천성 질환의 일종으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병이다.

15번 염색체 장완에 위치한 fibrillin 유전자의 돌연변이에 의해 정상적인 fibrillin이 형성되지 않는다. 상염색체 우성 유전 방식으로 유전하나 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 한다.

- 골격계 이상
몸통보다 하지가 긴 큰 키, 긴 손가락 및 발가락과 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새 가슴, 또는 오목 가슴), 좁은 얼굴 등을 들 수 있다.
환자의 약 3/4에서 하절이 상절보다 길며, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길다. 약 80%의 환자에게서 거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양을 볼 수 있다. 근육 발달이 저하되어 있고 피하 지방이 매우 적은 것도 외형상 볼 수 있는 특징 중 하나이다. 또 다른 특징은 다양한 관절의 이완으로, 이로 인해 슬개골, 견관절, 흉쇄 관절, 중수지 관절 등에 만성 재발성 아탈구가 흔히 관찰되며, 외반슬 및 전반슬도 발생할 수 있다. 오래 서 있을 경우에는 족부에도 편평 외반족의 변형을 나타내게 되며, 거의 모든 환자에게서 편평족의 변화를 볼 수 있다. 환자의 50% 이상에게서 척추의 병변이 동반된다.

- 눈
수정체가 상방향으로 이탈되며 근시, 녹내장, 망막의 박리 등과 같은 눈의 변화가 있다.

- 심혈관계 이상
크게 대동맥 근위부의 확장과 판막 변성에 의한 폐쇄 부전을 들 수 있다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에서 관찰되며, 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 혈관벽의 균열 및 파열 등이 올 수 있다. 서혜부 탈장, 기흉을 동반하기도 한다. 드물게 학습 장애, 부정맥, 구개 파열 등을 보이는 등 매우 다양한 임상 양상을 보인다.

성장이 활발한 학동기 및 청소년기에는 척추 측만증에 대해 유의하여 예방할 수 있도록 한다.
척추 측만증은 가장 흔하게 동반되며 이는 일반적인 특발성 척추 측만증보다 어린 나이에 시작되어 빠르게 진전되는 경향이 있으며, 보조기 치료로도 좋은 결과를 얻기가 어려워서 약 20%에서는 수술적 교정이 필요하다.
심혈관계의 이상은 어느 연령(태아 시기에도)에도 동반될 수 있으므로 마르팡 증후군 이라고 진단되었을 때부터 대동맥 혈관의 손상을 예방하기 위해 혈압 강하제의 일종인 베타 교감 신경계 차단제를 복용하도록 한다. 대동맥 혈관이 6cm 이상 확장되면 파열을 예방하기 위해 혈관 이식 수술을 권장한다.
심혈관계 이상이 없을 경우에는 매 6개월마다, 대동맥 확장이 나타나면 3~4개월마다 심장 검사를 권장한다.
눈의 수정체 탈구는 처음에는 심하지 않아 안경으로 교정이 가능하지만, 점차 탈구가 심해지면 안경을 착용해도 시력이 호전되지 않는다. 수정체 탈구는 어릴 때에는 없다가 자라면서 저절로 생길 수 있으며, 특히 눈에 충격을 받으면 모양체 소대가 약하므로 수정체가 탈구될 위험이 훨씬 커진다. 탈구된 수정체에 의해 안압이 상승하여 녹내장이 발생할 수 있다. 이런 경우에는 탈구된 수정체를 적출하고 인공 수정체를 삽입하는 방법으로 시력 회복이 가능하여, 아울러 녹내장도 치료가 될 수 있다.

가계 내에 마르팡 증후군 환자가 있을 때 산전, 증상 발현 전에 발견할 수 있다.

근막 동통 증후군(Myofascial pain syndrome)은 특정한 유발 부위의 근골격의 통증을 특징으로 하는 질환으로, 흔히 어른들이 담에 걸렸다고 이야기하는 질환이다.

- 근육의 과도한 사용
- 외상
- 스트레스
- 잘못된 자세
- 관절염

예를 들면, 오랫동안 책상에서 읽거나 쓸 때, 컴퓨터에서 같은 자세로 오랫동안 일할 때 일어나곤 하며, 또한 목이나 허리의 퇴행성 관절염과 연관이 있는 것으로 알려져 있다.

주로 근육 통증이 발생하는데 통증은 깊고, 쑤시는 듯하며 타는 듯한 느낌이 특징이다. 근막 동통 증후군이 자주 발생하는 부위로는 주로 목 뒤쪽, 허리, 어깨, 가슴, 종아리, 팔꿈치의 안쪽 부위 등이 있다.

치료는 여러 가지 방법을 사용하는데 약물 요법으로는 소염 진통제 및 근육 이완제의 복용이 있다. 주사 요법으로는 침을 맞거나 생리적 식염수, 국소 마취제나 때로는 스테로이드의 혼합 용액 등을 통증을 일으키는 부위에 주입할 수 있다. 또한 전기적 자극법으로 마사지를 하거나 초음파를 이용한 물리 치료, 레이저나 적외선 치료기를 비추거나 수동적으로 근육을 풀어주는 이완 요법, 뜨듯 미지근한 습포를 대주거나 하는 도포 요법 등을 시행한다. 그 외 아주 심하거나 자주 재발하는 경우에는 냉각 요법기를 이용하여 통증을 유발하는 부위를 냉동 시키는 방법도 있다.

- 장시간 같은 자세를 유지하는 것이 아니라 중간에 어깨나 허리 근육들을 가끔씩 풀어주는 휴식 시간을 갖는 것이 중요하다.
- 통증을 유발시키는 자세나 정신적인 스트레스를 피해야 한다.
- 춥거나 습한 곳에 노출이 되면 통증이 생길 수 있으므로 주의를 해야 한다.
- 정상적인 치유 과정은 보통 급성기는 대개 2~6주 내 치료되지만 3~6개월 이상 길어질 때는 진료를 꼭 받아 보는 것이 좋다.

목의 형태가 거북 목처럼 변형된 것을 말한다. 일자목 증후군이라고도 한다.

오랜 시간 잘못된 자세로 책을 보거나 컴퓨터 모니터가 눈높이보다 낮을 경우에 생긴다.

목과 등 근육에 영향을 주고 목 뒷부분의 인대와 근육이 늘어나 어깨 통증과 함께 등과 허리의 통증, 두통 등이 나타난다. 증상이 장기간 지속될 경우 척추 디스크와 같은 근골격계 질환이 생길 수 있다.

증상이 가벼운 경우 모니터를 눈 높이에 맞춰 주거나 운동을 통한 자세 교정으로 호전될 수 있다. 하지만 만성적으로 진행되어 통증이 심해지고 자세가 고정되었다면 약물 치료와 물리 치료가 필요하다.

바른 자세를 유지하고, 장시간 같은 자세로 앉아 있지 않으며, 모니터나 책상, 의자 등의 높이를 조절하여 예방할 수 있다. 항상 어깨를 뒤로 젖히고 가슴을 똑바로 펴는 것이 좋다. 그 밖에 시간이 날 때마다 틈틈이 목을 돌려주는 것이 도움이 된다.

시신경 세포가 정상인보다 작거나 미성숙하여 망막으로 들어온 정보를 뇌에 제대로 전달하지 못하는 질환이다. 이를 발견한 미국의 교육심리학자 얼렌(Helen L.Irlen)의 이름을 딴 것으로, 광과민 증후군이라고도 하며, 글을 제대로 읽지 못하는 난독증도 이의 일종이다.

유전이 주된 원인이 된다.

집중력이 떨어지기 때문에 독서나 운전, 학습 등의 능률이 저하된다. 독서를 할 때 줄을 건너뛰거나 속독이 힘들다. 또한 쉽게 눈에 피로감을 느껴 책을 오래 읽지 못한다.

특수 색안경이나 필터를 사용하면 증상이 호전되는 경우도 있다.

임신 중 음주를 하여 신생아에게 신체적, 정신적으로 이상이 생기는 선천성 증후군을 말한다.

알코올 양의 역치는 불확실하고, 적은 양이라도 지속적으로 섭취하게 되면 나타날 수 있다. 알코올은 쉽게 태반을 통과하여 모체의 알코올 수치 상승과 비례하여 태아의 알코올 수치도 상승한다. 알코올 섭취량뿐만 아니라 시기도 큰 영향을 주어 임신 초기의 섭취는 더 심각하다.

신체적 증상으로는 호흡의 어려움, 대사 문제, 초조함, 근육 긴장도 증가, 경련, 무기력, 후궁반장, 빨기 반사 불량, 복부 팽만, 경련 소두증, 왜소증, 저체중, 장기 기형(심장 질병 등), 성기나 사지 기형, 안면 발달 저하(인중이 없고 아래 입술에 비해 현저하게 가느다란 윗입술, 작은 눈과 좁은 미간 등)가 나타난다.
정신적 증상으로는 지적 장애, 저하된 기억력과 집중력, 학습 장애, 과잉 행동, 사회적 행동 장애 등을 보인다.
시간이 지나면 신체적 증상은 호전되나 정신적 증상은 좋아지지 않는 경우가 많다.

뚜렷한 치료가 없어 예방이 중요하다.

출생 전후 성장 장애, 중추 신경계 장애 증상, 안면 발달 저하, 산모의 알코올 섭취 여부 등을 통하여 진단한다. 임신 중에는 적은 양이라도 음주를 실천한다.

베르니케 증후군과 코르사코프 증후군이 결합된 것으로 베르니케 증후군에서 시작하여 코르사코프 증후군으로 발전하는 것을 말한다.

신경 연접에서 활성 전위가 전달되는 과정과 여러 효소의 활성에 보조 인자로 작용하는 비타민, 티아민이 결핍되어 나타난다.

초기에는 피곤, 무관심, 불안, 흥분, 우울, 오심, 구토, 복통 등이 있으며, 증상이 더욱 진행되면 말초 신경염, 감각 이상, 건 반사 감소, 호흡 곤란, 기좌 호흡, 부종 등과 같은 울혈성 심부전 증상 등이 나타난다. 또한 복시, 안근 마비, 졸음, 혼미, 운동 실조 등의 증상이 나타난다.
베르니케 증후군은 간뇌와 중뇌의 기능 부전으로 인하여 안근 마비, 보행 실조와 의식 장애가 나타난다. 치료하지 않고 코르사코프 증후군까지 진행될 경우 단기 기억 상실, 착란, 작화증, 지남력 상실, 진전, 섬망, 의식 혼탁, 혼수 등이 나타날 수 있다.
만성적인 알코올 섭취, 지속적인 금식, 만성 영양 결핍으로 장기간 정맥 내에 영양 공급을 하고 있는 환자, 신경성 식욕 부진 환자, 중증 임신성 구토 환자, 만성 혈액 투석 환자, 위 배출부 폐쇄 환자, 암이나 에이즈 등의 만성 질환에 걸린 환자에서 주로 관찰할 수 있다.

초기에 티아민을 투여하면 수시간 내에 안근 마비 증상이 회복되고, 기타 증상도 수일에 걸쳐 점차 호전된다. 알코올 의존으로 입원한 환자에게 포도당이 함유된 수액을 투여하는 경우 티아민을 섞어 주사하는 것을 권장한다. 경구로 티아민을 200~300mg을 1~2주 투여하는 것이 바람직하다.

중앙 집중식 냉방과 창문이 폐쇄되어 있는 건물에서 많이 발생하는 증상을 말한다. 건물 내로 들어가면 증세가 나타나고 밖으로 나오면 괜찮아지는 특징이 있다.

실내의 가스성 화학 물질이 원인으로 추정된다. 또 담배 연기, 알데히드(포르말린이 대표적), 페인트나 접착제 등에서 발생하는 유기 용제 등이 원인이 될 수 있다.

- 두통, 눈이 따갑거나 콘택트렌즈 착용의 어려움, 코 막힘, 가슴 답답함, 오심, 피로, 직업 능률 저하, 기억력 감퇴 등이 주 증상으로 나타난다.
- 우울증, 흥분, 신경 과민 증상이 일어날 수 있으며 심장병, 암과 같은 만성 질환의 발생에 유의한 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
- 위와 같은 증상이 반복되면 밀폐 건물 증후군을 의심할 수 있다.

여성, 젊은 사람, 스트레스가 많은 사람, 알레르기 병력이 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비하여 고위험군으로 분류된다. 규칙적으로 환기를 하고 금연 구역 확대, 중앙식 환기 강화 등을 통하여 화학 물질을 배출시켜야 한다. 오염 물질에 노출된 경우에만 증상이 나타나므로 오염 물질이 제거되면 증상은 사라지고 후유증도 남지 않는다.

건물 내 채광, 온도, 습도, 환기, 공기 정화 등의 근무 환경을 자연 환경에 최대한 맞추는 것이 좋다. 온도는 16∼20도, 습도는 40∼60%가 적당하다. 실내 환경을 주기적으로 바꾸기 어렵다면 2∼3시간마다 환기를 시켜 적정 실내 온도를 유지하고, 맑고 신선한 공기를 마시는 것으로도 효과를 볼 수 있다. 또 실내에 먼지가 쌓이지 않도록 청소를 자주 한다. 잠깐씩이라도 바깥 바람을 쐬면서 몸을 풀어 주는 스트레칭을 하는 것이 좋고, 증상을 완화시키기 위하여 물을 자주 마시는 것도 도움이 된다.

[밀폐 건물 증후군 예방책]
녹색 식물은 실내 공기를 정화시키는 기능이 있기 때문에 사무실에서 녹색 식물을 키우는 것도 좋은 방법이 될 수 있다.

음식물과 관련하여 일어나는 알레르기 반응으로 특정 음식물을 먹은 후 음식물과 접촉한 부위인 입술, 입안, 혀, 입천장, 목 등이 가려우면서 붓는 것을 말한다.

접촉성 두드러기의 하나로 여겨지며 입안, 입술, 목 등에 알레르기 반응이 나타난다. 알레르기 반응을 일으키는 물질이 입안, 입술 등의 점막에 있는 비만 세포 등을 자극하면 가려움과 혈관 부종을 일으키는 물질이 나와 증상을 일으킨다. 이러한 물질은 혈관 확장을 일으키므로 입술과 입안도 부어오르면서 가려움증을 느낀다.
대부분 꽃가루 알레르기가 있는 사람에게 잘 나타난다. 꽃가루와 음식물의 한 성분이 알레르기 반응을 일으키는 부분을 함께 가지고 있어 이러한 현상이 나타나는데, 이를 교차 반응성이라고 한다. 예를 들어 두드러기 쑥에 알레르기가 있는 사람은 수박이나 멜론 등을 먹은 후에 이러한 구강 증상을 보이는 경우가 있다. 자작나무 꽃가루에 알레르기가 있는 사람은 가공하지 않은 감자, 당근, 사과, 개암나무 열매(헤이즐넛), 키위 등을 먹은 후에 이러한 증상을 보이는 경우가 있다.

- 가공하지 않은 특정 과일이나 야채를 먹을 때 나타난다.
- 대부분 이러한 음식물을 먹은 후 바로 입안, 입술, 혀, 입천장이 가렵고 부어오르는데, 오래 지나지 않아 증상이 사라진다.
- 다른 신체 부위의 반응이 나타나지 않는다.
- 신체 다른 부위의 반응이 동반된다면 다른 종류의 음식물 알레르기인지 생각해 보아야 한다.

원인이 되는 음식물을 섭취하지 않는 것이 가장 중요한 치료법이다. 이러한 회피 요법이 어렵다면 약물 치료를 하는 것이 도움이 된다. 음식물을 먹고 자주 이러한 증상이 나타나면 항히스타민제를 장기적으로 복용하는 것을 고려해 볼 수 있다.

구강 알레르기 증후군을 경험한 사람이라면 어떠한 음식물을 먹고 증상이 나타나는지, 즉 원인 음식물이 무엇인지 아는 것이 무엇보다 중요하다. 이를 정확히 알아낸 후 원인이 되는 음식물을 섭취하지 않도록 하는 것이 필요하다.

[이럴 땐 의사에게]

- 음식물을 먹은 후 반복하여 입안과 입술이 가렵고 부어올라 생활이 불편할 경우
- 음식물을 먹은 후 구강 증상뿐 아니라 복통, 메스꺼움, 구토 등 다른 소화기 증상이나 호흡기 증상이 함께 나타나는 경우
- 원인 음식물이 무엇인지 잘 모르는 경우
- 회피 요법을 하는 중에도 반복하여 증상이 나타나는 경우
- 음식물을 먹고 난 후 나타난 구강 증상이 호전되지 않고 오래 지속되는 경우

심한 구토로 인하여 위-식도 연결 부위의 점막이 파열되는 경우를 말한다. 위 점막에 주로 발생하지만 일부에서 식도 점막이 파열되기도 한다.

과음으로 구토를 반복하면 식도의 압력이 상승하고, 강한 산이 위로 올라온다. 이로 인하여 비교적 약한 부위인 점막이 파열되어 주변 혈관이 터져 출혈이 생긴다.

- 위-식도 연결 부위에 있는 혈관이 손상되면서 토혈을 하며, 식도 천공의 위험이 있다.
- 혈관의 손상 정도가 클 경우 출혈량이 많아 응급 상황을 초래할 수 있다.

내시경 검사를 통하여 진단하고 손상된 부위를 치료한다. 식도 천공이 동반되었다면 위급 상황으로 최대한 빨리 조치를 취해야 2차 위험을 막을 수 있다.

흉선(복장뼈의 뒤쪽에 있는 내분비샘)이 없거나 이상이 있는 상태로 태어나는 것을 말한다.

22번 염색체 결손이나 돌연변이로 인하여 생기는 선천적 난치성 질환이다.

- 주로 흉선, 부갑상선, 심장 등에 영향을 주어 저칼슘증, 티(T)세포 결핍 등의 증상으로 인하여 감염 증상이 반복적으로 나타난다.
- 흉선 발달 미숙, 면역 결핍, 심장 질환, 작은 아래턱과 같은 안면 기형, 언어 장애, 경련, 근육 강직, 저신장 등의 증상도 나타난다.
- 염색체 결손 정도가 심할수록 증상 역시 더 심하게 나타난다.

합병증이 생기기 전에 흉선 이식 수술을 받으면 면역 기능 회복에 도움이 된다.