슬개골 관절을 덮고 있는 단단한 연골이 말랑말랑하게 연해지다가 더 진행되면 사라지는 질병이다.

꽉 조여진 장경 인대, 활액낭염, 무릎의 과도한 사용, 부정 정렬, 중심부 불안정, 슬개골의 잘못된 견인 등이 원인이다. 그 밖에도 다양한 이유가 있으나 아직 확실하게 밝혀지지 않았다.

- 젊은 여성에게 많이 발생한다.
- 환자는 무릎 관절의 무력감, 운동통을 호소하며, 특히 층계를 오르내리기 힘들어한다.
- 무릎 관절을 구부린 상태로 오래 앉아 있으면 동통을 느끼고, 펴면 통증이 없어진다.
- 무릎 관절을 구부려 슬개골이 대퇴 관절면과 접하게 하고, 슬개골을 압박하면 슬개골 후면에 동통을 느낀다.
- 슬개골을 누르면서 좌우로 이동시키면 염발음을 감지할 수 있다.

대부분 보존적 요법으로 치료한다. 초기에는 안정하면서 더운찜질을 하고 보조기 등을 이용한 고정 치료를 한다. 증상이 조금 완화되면 슬개 대퇴 관절에 심한 압박이 가지 않도록 주의한다. 쪼그리고 앉지 않고 등산이나 계단 오르기를 가급적 피한다. 앉을 때는 무릎을 펴고 앉고, 대퇴 사두근을 강화시키는 운동을 한다.
증상이 심하면 수술적 치료를 고려한다. 수술은 병변 부위를 절제하고 슬개골 관절면을 고르게 하거나 슬개골 대퇴골 관절의 압력을 감소시키기 위하여 경골 결절을 들어 올리는 방법으로 치료한다. 또 슬개골 고위증이나 슬개골의 외측 아탈구를 동반한 경우에는 수술로 교정한다.

13~17세의 남자에게 많은, 무릎 아래 정강뼈 끝부분이 붓고 아픈 병으로 정강뼈 거친면이 튀어나와 압통과 운동통을 느끼게 되는 질환을 말한다. 예전에는 오스굿 슐래터 병이라 하였으나 최근 명칭이 변경되었다. 운동 시 슬개건의 갑작스런 혹은 지속적인 견인으로, 혀 모양의 경골 결절 골단이 부분적으로 분리된 것을 말한다.

분쇄화를 나타내는 것으로 보아 국소 혈류 장애가 원인으로 추측된다. 그러나 현미경 상 보이는 사골편들은, 분리 시의 외상에 의한 결과로 해석할 수도 있다. 10~15세의 활동성이 강한 남자에서 호발하고 양측성으로 흔히 발생한다.

결절부에는 동통과 종창이 나타나고 피부 염증 소견은 없다. 결절부에 타격을 가하면 건측에 비해 심한 통증을 호소한다. 계단 오르기와 달리기 등의 강력한 대퇴 사두근의 수축으로 동통이 심해진다. 방사선 검사 상 초기에는 경골 골절 골단선은 불규칙하게 분리되어 있으나, 말기에는 경골 결절의 세분화가 두드러진다. 간혹 슬개건 내에 석회화가 나타나기도 한다. 한편, 경골 결절이 완전히 떨어진 경우에는 골편이 상방으로 회전 전위되기도 한다.

병변의 진행은 자연 정지되는 경향이 있어 대개의 경우 보존적 치료를 시행한다. 수 주간 단순히 슬관절을 신전 상태로 부목이나 석고로 고정해 통증을 없앨 수 있다. 이 때 보행을 제한시킬 필요는 없다. 드물게 보존적 요법에도 불구하고 증상이 없어지지 않는 경우 경골 결절 내에 뼈 못 이식술이나 유리 골편 제거술을 시행하기도 한다. 그러나 너무 범위가 크면 골단선의 성장 장애를 유발할 수 있으므로 수술적 치료 시 주의해야 한다. 병의 진행이 끝난 후 남은 변형에 대해서도 수술적 치료는 역시 신중해야 한다.

사람의 몸은 총 206개의 뼈로 이루어져 있으며 두개골, 척추골, 늑골, 흉골 등의 주축을 이루는 골격 80개와 손과 발의 골격, 손과 발을 몸통과 연결하는 골격 등의 부속 골격 126개로 구성되어 있다.

뼈는 단단한 구조물로서, 체내의 여러 장기를 보호하고 신체의 형태를 유지하고 지지한다. 또한 다른 근육과 함께 몸을 움직이게 해 주며 자세를 변화시킨다.
무기질을 저장하거나 방출하는 역할을 하며 뼛속의 골수강에서는 혈액 세포를 형성한다.
뼈는 평생 재형성되는데, 파골 세포가 골조직을 파괴하면 조골세포가 새로운 뼈를 만드는 과정을 반복한다.
질병은 외상, 호르몬, 가족력, 직업, 영양 상태, 생활 습관, 복용 약물 등의 영향으로 나타난다. 대표적인 질환으로는 골다공증, 골 연화증, 골종양, 골수염, 골절 등이 있다.

무릎에 발생하는 손상을 말한다. 무릎 관절은 관절 주변 근육과 인대, 즉 내측 혹은 외측 측부 인대, 전방 혹은 후방 십자 인대, 내측 혹은 외측 반월상 연골에 싸여 안정성이 유지되고 있으나 다리 중간에 위치하기 때문에 외상으로 인한 손상을 받기 쉽다.

운동, 교통사고, 추락 등의 사고로 인하여 무릎 관절 인대 손상이 증가하고 있다. 최근 다양한 스포츠 및 레저들을 즐기는 사람들이 늘어남으로써, 젊은 사람들의 무릎 손상발생 빈도가 증가하는 추세다.

손상 정도와 부위에 따라 다르게 나타나며, 인지하지 못하는 경우도 있다. 하지만 일반적으로 무릎 관절이 붓고 통증이 있으며 운동에 제한이 있다. 경미한 인대 손상은 2~3주 후에 저절로 치료되는 경우가 많다. 그러나 무릎 손상 후 ‘관절이 삐었다’고 가볍게 생각하여 적절한 치료 시기를 놓쳐 장애를 남기는 경우도 있다.
외상 후 보행할 수 없을 정도로 매우 아프고 관절이 붓는 경우는 무릎 관절 내의 심한 손상, 특히 전방 십자 인대 손상의 가능성이 높다. 그러므로 조기에 전문의를 찾아 정확한 진단과 적절한 치료를 받아야 후유증을 최소한으로 줄일 수 있다.

1. 염증, 통증, 부종 조절 : 초기에는 휴식, 찬찜질, 압박, 거상 치료를 하며 소염제 복용, 전기 치료 등으로 증상을 조절한다.
2. 손상 정도와 부위에 따라 수술적 치료를 권장한다.
3. 관절 가동 훈련 : 관절 내 섬유화 방지, 관절 연골에 영양 공급, 교원 섬유 배열을 고르게 하기 위하여 실시한다. 서서히 부드럽게 시작하여 각도를 점차 증가시킨다.
- 수동적 관절 가동 운동 : 치료사가 수동적으로 실시하기도 하지만, 주로 연속성 수동 관절 가동 운동을 사용한다.
- 보조 능동적 관절 가동 운동 : 수건을 이용하여 발을 끌거나 실내 자전거를 이용한다. 실내 자전거를 이용할 경우 무릎 굴곡이 105~110도 정도 되어야 한다.
- 능동적 관절 가동 운동 : 통증이 없는 범위에서 실시한다. 누워서 발 끌기, 옆으로 누워서 무릎 굽히기, 앉아서 무릎 굽히기 등을 한다.
- 관절 가동화 : 슬개-대퇴 관절의 가동화를 위하여 위, 아래, 좌우로 슬개골을 움직일 수 있게 한다.
4. 근육 강화 훈련기 : 대퇴 사두근 등척성 운동, 슬개근 수축 운동과 같은 대퇴 사두근 수축 운동을 조기에 시작하여야 한다. 힘을 주기 힘든 경우 대퇴 사두근에 전기 자극 치료를 할 수 있다.
5. 신경 근육 조절 및 기능적 훈련 : 고유 수용성 신경 근육 촉진법을 사용하여 자전거 타기, 밥스보드, 앞-옆으로 걷기, 발을 옆으로 미끄러뜨리기, 런지, 스텝업, 조깅, 빨리 달리기, 네모 달리기, 카리오카, 점프, 호핑, 커팅 등을 훈련한다.
6. 스포츠 복귀 : 기능 검사를 통하여 재활의 정도를 판단한다.

평소 적정 체중을 유지하여 무릎의 부담을 덜어 준다. 운동 시작 전에 가벼운 스트레칭으로 근육과 관절의 긴장을 풀어 주고, 무릎에 무리를 주는 심한 운동이나 갑작스러운 방향 전환 운동은 삼간다. 또 오랜 시간 같은 자세로 서 있지 않도록 하고, 무릎을 꿇거나 쪼그려 앉지 않으며, 무거운 물건을 들지 않도록 한다.

무릎은 대퇴골, 경골 및 비골과 슬개골로 구성되어 있으며, 안정성을 위하여 관절 외부에는 내측과 외측에는 측부인대(무릎)가 있고, 관절 내부에는 전방 및 후방 십자인대가 있다. 이중 내측 측부인대(무릎)는 무릎 관절의 바깥쪽으로 꺾이려는 외반력에, 외측 측부인대(무릎)는 안쪽으로 꺾이려는 내반력에 저항하는 역할을 한다. 하지만 스키나 혹은 축구 운동 중에 양측 다리가 벌려진 채로 넘어지면서 무릎에 바깥쪽으로 벌어지게 되면 내측 측부인대(무릎) 손상이 발생하는데 이를 무릎염좌라 부른다.

대부분 외부의 충격으로 인한 손상으로 발생한다.

인대 손상이 심하여 파열이 일어나는 경우에는 “뿌지직”하는 파열음을 환자 본인이 느낄 수도 있으며, 무릎 내측 부위에 통증이 발생하게 되며, 인대 손상으로 인한 출혈 및 부종이 발생한다. 급성기를 지나면 통증과 부종은 어느 정도 없어지게 되나, 불완전한 치료가 이루어지면 만성 손상으로 인하여 외반 불안정이 발생한다.

내측 측부인대(무릎) 손상이 의심되면 단순 방사선 검사뿐만 아니라 스트레스 방사선 검사를 시행하여 불안정 유무를 진단하여야 하며, 십자인대와 반월상 연골 손상이 의심되는 경우에는 자기 공명 영상 촬영을 통해 적절한 치료가 이루어져야 한다. 만약 내측 측부인대(무릎)만 손상된 경우는 보조기를 통한 비수술적 치료가 시행되나, 반월상 연골이나 십자인대 손상이 동반된 경우는 수술적 치료가 필요하다. 외측 측부인대(무릎) 손상은 내측 측부인대(무릎) 손상에 비하여 훨씬 드물게 발생하게 된다.

가장 흔한 선천 후두 질환이다. 후두는 인두와 기관 사이의 부분으로, 소리를 내고 이물질이 기도로 들어가는 것을 막는 역할을 한다.

후두 연골의 발육이 완전하지 않아, 흡기할 때 후두 내에 음압이 걸리면, 후두개나 후두가 내측으로 함몰되면서 기도가 좁아져 나타난다.

출생 직후 흡기성 천명이 나타나는데, 복와위에서는 완화되고, 앙와위에서는 악화되는 경향을 보인다. 수주 또는 수개월 동안 지속 후 후두 연골의 탄성이 증가함에 따라, 증상이 서서히 완화되며 대부분의 경우 6~18개월 이전에 자연 치유된다.

직접 후두경 검사로 확진을 내릴 수 있다. 대부분이 2세 이전에 후두 연골의 탄성이 증가하면서 저절로 좋아진다.
아주 드물게 호흡 부전, 성장 장애, 심부정맥이 나타날 때, 레이저를 이용하여 후두개의 점막을 일부 제거하는 수술을 시행한다. 기관 절개술이 필요한 경우도 있다.

선천적으로 생기므로 특별한 예방법이 없다. 후두 연화증이 있는 유아나 영아의 경우, 감기 후 숨소리가 거칠어지거나 커지며, 호흡할 때 장애가 생기면, 빨리 소아 청소년과 또는 이비인후과를 방문하여야 한다.

뼈에 발생한 종양을 뜻하며 양성과 악성으로 나뉜다.
양성 골종양(bone tumor)에는 섬유성 이형성증, 골연골종, 고립성 골낭종, 비 골화성 섬유종, 내연골종, 거대 세포종 등이 있다. 악성 골종양은 골육종, 육종, 악성 섬유성 조직구종, 연골 육종 등 처음부터 뼈에서 발생한 원발성과 다른 부위에서 발생한 암이 전이되어 발생한 전이성이 있다.

골종양의 종류가 다양한 만큼 그 원인 또한 다양하나 대개 발병 원인을 갖고 있지 않는 경우가 흔하다.
흔히 암의 발병 원인으로 알려져 있는 흡연, 잘못된 식이 습관 등이 원인이 되는 경우도 있고 유전에 의한 경우도 있다.
골육종의 경우에는 과거에 어떤 질환으로 인해 방사선 치료를 받은 경우나 암이 잘 발생하는 특정 질환 증후군이 있는 경우 발생할 수 있다.

양성 골종양은 성장 속도가 느리고 자각 증상이 나타나지 않는다. 종양은 경계가 분명하고 압통이 없다. 종양이 성장하여 해당 부위의 기능 손실을 초래할 정도가 되어서야 발견되는 경우가 많다.
악성 골종양은 성장 속도가 빠르고 통증이 있다. 통증의 정도가 처음에는 약하고 간헐적이다가 나중에는 심해지고 지속적으로 나타난다. 종양의 경계는 불분명하고 압통이 있다. 악성 골종양 중 골육종의 경우 팔다리의 통증과 종창(부종)이 나타나며 일반적인 가벼운 외상을 입었을 때 통증 및 종창이 오래 지속되고 심해지는 경향이 있다.

원발성 골종양의 경우 병의 진행 정도(종양이 발생한 부위, 종양의 전이 유무, 종양의 재발 유무, 대상자의 나이와 전신적인 건강 상태 등)에 따라 치료 방향이 결정된다. 대개 항암 화학 요법, 방사선 치료 등을 시행하며 상태에 따라 암을 수술적으로 제거하는 경우도 있다.
전이성 골종양의 경우 전이된 부위에 따라 치료가 달라지며 진통제를 투약, 수술 등의 치료를 시행한다.

대개 발병 원인을 갖고 있지 않는 경우가 많기 때문에 예방하는 것도 어렵다. .

계란형 얼굴을 선호하는 우리나라 사람에게, 사각턱 수술과 광대뼈 성형은 욕구가 강한 부분이다.

튀어나온 광대뼈 때문에 심각한 콤플렉스가 생기는 사람에게 적용된다.

치료 방법에는 다음의 세 가지가 있다.
1. 입안을 절개한 후 광대뼈를 노출시켜 튀어나온 부위를 깎아 내는 방법이 있다. 그러나 이 방법은 양쪽을 대칭으로 깎아 내기 어렵고, 자연스러운 곡선이 소실될 수 있으며, 깎아 내는 양에 한계가 있어 그 효과가 미미할 수 있다.
2. 입안과 귀 앞을 작게 절개하는 방법이 있다. 입안으로 절개하여 광대뼈를 노출시키고, 앞부분과 옆부분의 광대뼈를 포함하는 선에서 광대뼈를 부분적 또는 전체적으로 잘라 낸다. 또한 귀 앞의 작은 절개를 통하여 광대뼈 중 가장 폭이 좁은 부위를 자른다. 이후 양측의 광대뼈를 대칭하여 바깥쪽으로 회전시키거나 안쪽으로 밀어 넣어서, 튀어나온 광대뼈를 앞부분과 옆부분에서 줄여 준다. 광대뼈를 전체적으로 잘라 많이 이동시킨 경우에는, 이동한 광대뼈를 수술용 금속판과 나사로 고정시킨다.
3. 관상 절개를 통한 방법이 있다. 이는 머릿속으로 양쪽 귀 윗부분을 잇는 절개 방법으로, 안면골을 노출시키고 흉터를 효과적으로 숨길 수 있게 하는 절개 방법이다. 관상 절개로 광대뼈 전체를 노출시킨 후, 머리 쪽에서 보면서 광대뼈를 잘라 움직여 주고 고정시킨다. 광대뼈를 자르고 움직이는 원칙은 입안 절개 방법과 같다. 광대뼈가 아주 많이 튀어나와 다른 두개골 부위의 교정술과 동시에 시행할 경우에 사용할 수 있는 방법이며, 광대뼈 전체를 눈으로 직접 보면서 교정할 수 있다.

수술 후 혈종, 감염, 비대칭, 안면 신경 손상 등이 나타날 수 있으므로 주의하여야 한다.

뼈에 잘 흡수되는 방사성의약품을 정맥주사 후 몸속에 퍼져있는 방사성의약품에서 방출되는 감마선을 검출하여 체내에서 일어나는 골대사의 변화를 영상으로 평가하고 질병을 진단하는 검사다. 암에 있어서 뼈에 발생한 전이를 진단하는데 많이 이용되며, 이 밖에도 외상이나, 관절염의 중증도, 뼈의 감염여부 등의 진단에 이용된다.

병원에서 시행되는 뼈스캔의 과정은 검사와 관련된 문진 및 주의사항 설명, 방사성의약품의 정맥 주사, 촬영 전까지의 대기, 촬영 직전의 배뇨, 촬영으로 요약할 수 있다.

1. 문진 및 주의사항 설명
뼈스캔의 영상은 최근에 일어난 외상(상처)도 쉽게 관찰된다. 최근 뼈에 충격을 줄 수 있는 수술이 있었거나, 뼈 전이 병소가 있었고 치료가 시행된 후 치료효과를 판정하기위해서 시행되는 뼈스캔이라면 이에 대한 정보가 판독에 필요하다. 따라서 정확한 판독을 위하여 최근에 일어난 외상(상처)이나 타박상, 수술, 암 치료 과정에 관한 정보로 보다 정확한 판독을 할 수 있다.

2. 방사성의약품의 정맥 주사
문진 후 뼈스캔을 위한 주사를 맞게 된다. 뼈에 선택적으로 흡수되는 방사성의약품은 정맥주사를 통해서 체내에 주입되며 각 병원마다 이를 위한 전용공간이 마련되어 있는데, 일반적으로 핵의학과 주사실에서 시행한다.

3. 뼈 섭취를 위한 대기와 수분 섭취
정맥 주사된 방사성의약품이 전신의 뼈에 골고루 충분히 흡수되기 위해서는 일정 시간이 필요하다. 정확한 대기 시간은 병원마다 약간의 차이가 있을 수 있으며, 2시간에서 6시간 사이로 대개의 병원에서는 오전에 방사성의약품을 주사하고, 이후에 2시간에서 6시간을 대기한 후 촬영을 한다.

4. 촬영 직전 배뇨
체내에 주입된 방사성의약품은 주로 소변을 통해서 체외로 배출된다. 방사성의약품 주사 후 2시간에서 6시간이 경과하면 일정분량의 방사성의약품이 소변을 통해서 방광에 모이게 되며, 이 때 영상을 획득해 보면 방광에 모여진 방사성의약품 때문에 골반 뼈의 섭취이상여부를 판별하기 어려울 수 있어 촬영 직전에 배뇨해야 한다.

5. 카메라에서의 촬영
뼈 영상의 획득은 영상촬영기기인 감마카메라의 이동식 테이블에 누워서 진행하며 장비마다 차이가 있지만 일반적으로 약 20-30분 정도 소요된다. 모든 영상검사와 같은 원리로 촬영 중 움직이게 되면 영상 획득에 방해가 되므로, 편안한 호흡 이외의 다른 움직임은 없도록 한다. 전신 촬영 후 필요시에는 늑골 부위 등 신체 일부분에 대한 추가촬영이 있을 수 있으며 추가 검사 당 약 10-20분 정도 소요된다.

1) 예약시간의 준수
뼈스캔에 사용되는 방사성의약품은 일정 시간이 경과하면 스스로 소멸되는 특성을 가지고 있어 6시간이 경과하면 약의 용량이 절반으로 줄어들게 된다. 따라서 예약된 검사시간보다 지체하게 되면 주사 용량의 부족으로 검사가 진행되지 못할 수도 있으므로 예약된 검사 시간을 준수하시는 것이 필요하다.

2) 방사성 의약품 주사 후 소변이 옷이나 피부에 묻지 않도록 주의하며, 혹시 소변이 묻은 경우에는 잘 닦고 옷을 갈아입은 후 촬영한다. 소변이 옷이나 피부에 묻은 경우 소변 안에 포함된 방사성의약품에 의해 피부에 이상소견이 있는 것처럼 영상에서 보일 수 있으니 주의가 필요하다.

3) 임신과 관련된 주의 사항
뼈스캔은 방사성의약품을 사용하는 검사이므로 임신을 한 경우에는 주치의와의 상의를 통해 검사의 필요성에 대해서 다시 한 번 점검을 하는 것이 필요하며 그 사실을 검사 전 핵의학과에 알려야 한다.

노인의 관절이나 주위 조직의 퇴행적인 변화가 서서히 진행되어 마모되는 만성 질환이다. 대부분의 노인들이 관절통이 있으며, 일상생활을 하는 데 여러 가지 제약을 받는다. 가장 흔한 원인은 골 관절염, 골 관절증이라고도 하는 퇴행성 관절염이다.

직접적인 원인은 확실히 밝혀지지 않았으나 연령, 성별, 인종, 유전적 성향, 비만, 관절 연골에 손상을 줄 수 있는 외상이나 염증성 관절 질환, 기형 등이 원인이 될 수 있다.

아침에 일어나거나, 오랫동안 자세를 유지할 때 관절의 통증과 뻣뻣함을 느끼는 조조 강직이 있고, 병이 진행되면 관절의 변형과 부종이 나타난다. 관절 통증은 하루의 활동량에 따라 변화되는 양상을 보인다. 아침에 일어나서 관절을 처음 움직일 때 통증이 유발되고, 어느 정도 활동을 하고 나면 통증이 줄어들었다가, 저녁 시간이나 취침 전에 심한 통증을 느낀다. 이때 휴식을 취하면 통증이 곧 사라지지만 병이 진행됨에 따라 관절을 쓰지 않고, 아무런 압력을 가하지 않아도 계속되는 통증을 경험한다.

관절의 통증을 줄이고, 관절의 움직임을 유지시키며, 변형을 방지하는 치료를 한다.
- 약물 치료 : 주로 아세트아미노펜과 비스테로이드성 소염제를 사용한다. 비스테로이드성 소염제는 먹을 때 속이 쓰리고 위장 장애를 일으킬 수 있다. 위장 장애 등의 과거력이 있는 환자는 의사에게 진료를 받을 때 자신의 증상을 설명한 후에 약물을 결정하도록 한다.
- 관절 내 주사 치료 : 심하게 관절이 붓고, 관절 내 수분이 축적되는 경우를 제외하고 스테로이드 주사는 도움이 되지 않는다.
- 수술적 치료 : 증세가 악화되어 일상생활에 지장이 심하고, 방사선 검사 소견상 관절의 변화가 클 경우에 수술적 치료를 고려한다. 관절 내에 부분적 수술을 하는 경우와 인공 관절로 대체하는 수술이 있다.
- 온열 치료 : 혈관을 확장시켜 혈액 순환을 도와 세포 내의 영양 공급과 노폐물의 배설을 촉진하고, 결체 조직의 이완으로 통증을 줄이며, 관절의 탄성도를 높여 관절 경직을 완화한다.

- 적정 체중을 유지한다. 몸무게가 많이 나가는 사람에게 흔하기 때문이다. 노인의 경우 체중을 줄이는 것이 쉬운 일은 아니지만, 1~2kg의 체중 감량도 무릎 통증 완화에 도움이 되는 경우가 많다.
- 다리 근육의 힘을 기르는 운동을 한다. 통증 때문에 잘 걷지 못하기 때문에 운동에 많은 제한이 있다. 운동을 할 때는 체중이 무릎 관절에 실리지 않는 수영이나 자전거 타기, 다리를 드는 운동 등이 좋다.

뼈가 성장하는 부위인 성장판에서 연골이 장골로 바뀌는 과정에 문제가 생겨 뼈의 성장이 제대로 진행되지 않는 질환을 말한다. 유전적으로 장애가 발생하는 질환이다.

상염색체 우성으로 유전되지만, 90% 정도에서 새로운 돌연변이에 의해 생긴다. 자녀의 부모는 대개 정상입니다.

특징적인 증상은 작은 키라고 할 수 있는데, 성인의 평균 키는 남자 131cm, 여자 124cm 정도이다. 장골이 짧고 두꺼우며 사지가 짧다. 특히 몸통에서 가까운 뼈가 짧아 상대적으로 머리가 커 보이며, 수두증이 나타날 수 있다. 짧은 팔다리, 짧은 삼지창 모양의 손, 눈에 띄게 흔들거리며 걷는 모습 등이 관찰된다. 좁아진 척수관, 휜 척추뼈, 척수나 신경근이 눌려 증상이 일어날 수 있다. 지능이나 생식 능력은 정상이며, 합병증이 없을 경우 정상인과 수명이 같다.

합병증 치료를 우선으로 한다. 중이염이 흔하며 청각 상실까지 불러올 수 있으므로 발견 즉시 치료해야 한다. 척수 압박이 나타나면 감압 수술, 안짱다리 교정을 위한 수술, 수두증 치료, 성장이 끝난 후 다리를 늘려 주는 수술 등을 시행한다.
평소 체중을 적절하게 유지하도록 하며, 허리나 관절에 무리가 가지 않도록 해야 한다. 주기적인 신경과적, 정형외과적 검사가 요구되며, 주의 깊은 관찰이 필요하다.

[알아 두면 유익한 정보]
- 전형적으로 나타나는 신체적 특징에 따라 진단한다. 엑스선 검사, 초음파 검사, 다른 영상학적 검사를 할 때에도 특징이 나타난다. 산전 양수 검사와 초음파 검사를 통하여 출생 전에도 진단이 가능하다.
- 자녀를 낳을 경우 환아가 태어날 확률은 50%이며, 성별과는 관련 없다.
- 정상아를 낳을 경우 성장하여 대부분 정상아를 출산한다.

관절 연골의 파괴가 급속하게 진행되어 관절 사이의 간격이 좁아지고, 관절이 굳어지는 증상이 나타나는 질환이다.

원인을 알 수 없는 경우와 2차적으로 생기는 경우로 나눌 수 있다.
- 원인을 알 수 없는 경우 : 유전적 요인이 관계있을 것으로 추측되나 명확하게 밝혀진 것은 없다. 주로 여성에게 많이 발생한다.
- 2차적으로 생기는 경우 : 대퇴 골두 분리증, 감염, 외상, 장기간의 고정, 다리의 심한 화상 등에 의하여 많이 발생한다. 자가 면역과 연골 영양 공급의 장애, 수술 후 몸속에 있는 핀이 관절 연골을 뚫었을 때도 발생할 수 있다.

사타구니와 엉덩이 부위, 대퇴부와 무릎 관절 부위에서 서서히 통증이 나타나고, 다리를 절거나 관절 운동 폭이 좁아지기도 한다. 혈액 검사 결과는 모두 정상이고, 방사선 촬영 검사에서 관절 간격이 3mm 이하로 좁아지는 특징적인 소견을 보인다. 고관절 부위의 대퇴 골두가 약간 커지거나 넓어지기도 한다. 또 비구가 돌출되기도 한다.

비스테로이드성 소염제를 사용하고 누워서 안정을 취한다. 시간 간격을 두고 견인하여 염증을 가라앉히고 고관절 운동을 유지하도록 한다. 통증이 없어지고 관절 간격이 줄어들지 않을 때까지 오랫동안 관절에 체중을 싣지 않아야 한다. 비수술적 치료로도 환자의 50~60%에서 만족스러운 결과를 얻을 수 있다. 수술할 경우 관절막 절제술 후 고관절 운동을 지속적이고 능동적으로 한다.

통증과 무릎 주변 통증, 다리를 저는 증상이 나타나면 고관절의 연골 용해증뿐 아니라 다른 여러 가지 질환을 의심해 보아야 한다. 가능한 한 빨리 의사의 지시에 따라 다양한 검사를 받는 것이 좋다.

연골 기능의 저하가 특징적으로 나타나는 질환이다. 여러 연골 부위에 염증이 생겨 조직이 파괴되는 병이며, 자주 재발한다. 연골이 파괴되어 각 신체 부위의 모양이 변형되기도 한다. 희귀병이라 발병률은 극히 낮다.

정확한 원인은 아직 밝혀지 있지 않으며, 신체 면역 체계의 이상으로 생기는 자가 면역 질환으로 본다. 환자의 연골에서 자가 항체가 발견되는데, 이것이 연골 조직을 공격하여 파괴하는 것으로 추정된다.

모든 연골이 영향을 받는다. 보통 여러 부위의 연골이 한꺼번에 영향을 받는데, 다른 부위의 연골은 정상일 수 있다. 귀, 코, 기도, 심장 판막, 관절, 흉곽 등에 자주 생긴다.

기관 연화증이나 혈관염이 있는 환자에게는 더 치명적이다. 대개 귀, 코, 관절 등을 침범하면 모양이 변하고, 기도에 염증이 생기면 호흡 곤란이 나타난다. 눈에 생기면 시야가 흐려지거나 시력이 감소하기도 한다. 그 밖에 심장, 신장, 신경계를 침범하면 각 기관의 기능이 저하되어 여러 가지 증상이 나타난다.

일반적으로 면역 체계를 억제시키는 약물을 투여하는데, 가끔 다른 감염의 위험성이 높아질 수 있다. 귀나 코에 가벼운 염증이 생기거나, 관절염과 증상이 비슷하면 항염제를 사용한다. 중요한 장기에 생겼을 경우에는, 스테로이드 제제와 면역 억제제를 함께 사용하여 관리한다. 호흡 곤란이 오면 기도를 확보하여야 한다.

정확한 원인을 알 수 없어 특별한 예방법은 없다. 자가 면역성 질환이 있거나 연골 부위의 변화가 보이면 빨리 병원을 찾는다.

손에서 나타나는 뼈와 관련된 종양 중 가장 흔한 것으로, 뼛속에 있는 골수강 내에 비정상적인 초자 연골이 생기는 종양이다. 원래 초자 연골은 관절 면을 이루고 있는 조직으로, 매끄러운 연골로 얇게 덮여 있어야 하는데, 이 초자 연골이 뼛속에 생긴 것이다.
양성 종양이며 한 군데에만 생기는 단발성과 여러 군데 나타나는 다발성이 있으며, 대개 젊은 층에서 찾아볼 수 있다. 다발성으로 나타나는 것은 내연골종증이라 하고, 여기에 혈관 종양을 동반하면 마푸치 증후군이라 한다.

원인은 아직 모르는 상태이다. 손에서 가장 많이 나타나며, 상완골과 대퇴골에서 발견되기도 한다.
손에서는 손가락의 첫째 마디가 가장 많으며, 간혹 손목뼈에서도 발견된다. 단발성보다는 다발성에서, 드물지만 악성으로 변화되는 경우가 있다. 특히 상완골, 대퇴골같이 긴 뼈에서 골절 없이 종양이 나타나고 통증이 있다면, 악성을 의심할 수 있다.

특별한 증세는 없으며, 대부분의 환자가 우연히 발견하게 된다. 이를테면 손목이 불편하여 내원해 방사선을 찍었더니, 손가락에 종양이 있는 것이 발견된 것이다. 또 종양이 커져 뼛속을 다 차지하면, 뼈가 약해져 가벼운 충격에도 부러지게 된다. 이렇게 생긴 통증으로 발견되기도 하며, 뼈가 부푼 것처럼 통통해져 병원을 찾았다가 발견되는 경우도 있다.

재발하기도 하지만, 발견 당시 수술로 제거하면 별 문제 없이 치료된다. 치료는 뼛속의 연골을 긁어내고 뼈 이식을 하는 것을 원칙으로 한다. 뼈 이식은 환자 자신의 뼈 외에 인공 뼈를 사용하기도 한다.

확실한 예방책은 알려져 있지 않다.

경골 천장(정강이뼈의 끝 부분)의 전방 또는 그에 상응하는 거골(복사뼈)의 배부에서 골극(뼈가 가시처럼 자라난 것) 또는 골연골 능선이 자라나 족 관절 배굴(背屈, 발가락 끝을 올리는 움직임) 시 충돌 증세가 나타나는 질환이다. 전방 충돌 증후군이라고도 한다.

발이 강하게 발등 쪽으로 젖혀져서(족배 굴곡) 거골과 정강이뼈의 끝 부분(경골 원위단)이 마주치게 되어 출혈과 골극이 나타난다. 이러한 손상이 반복되면 골 능선이 점차 커진다.

발이 발목 관절에서 발 등쪽으로 젖혀질 때 통증이 생긴다.

수개월간 비수술적인 치료를 하고도 증세가 호전되지 않으면 수술적인 절제술을 시행한다.
보존적 치료는 휴식, 1~1.3cm 뒤꿈치 높임, 비(非)스테로이드성 소염 진통제 등을 투약하는 치료를 하며, 1% 리도카인과 40mg의 데포메드롤을 관절 내에 1회 주사하는 방법을 사용하기도 한다. 개방성 수술을 하거나 관절경적인 절제를 한다. 수술 시간은 비슷하지만, 관절경 수술을 한 경우에 수술 후 회복이 좀 더 빠르다. 자라난 골극의 크기보다 관절면의 연골 상태에 따라 예후가 다를 가능성이 높다. 관절 연골이 많이 얇아져 있거나 패어 있다면 골극을 제거하는 수술로는 큰 도움이 안 된다. 수술 시야에서는 충분히 절제한 것처럼 보이더라도 실제로는 상당히 남아 있는 경우가 많으므로 수술을 끝내기 전에 충분히 절제가 되었는지를 반드시 방사선 촬영을 통하여 확인하여야 한다.

특별한 예방법은 없다.

거골의 뼈와 연골을 포함하는 병으로, 두 가지 이상의 원인이 있는 것으로 알려져 있다.

관절에 충격이 가해져 거골의 연골이 탈락하여 나타난다.

방사선 소견상 잘 나타나지 않는 경우가 많아, 오랫동안 진단되지 않고 지낼 가능성이 있다. 발목 관절을 삐끗하고 나서 4~5주 경과하였는데도 부종과 통증이 있고, 운동 제한이나 불안정한 느낌 등이 증세가 있는 경우가 많다.

외측 병변인 경우 외상 때문에 나타나며, 저절로 치유되는 경우가 드물고 증세를 유발하는 경우가 많으므로, 조기에 수술적 치료를 하는 것이 좋다.
내측 병변인 경우에는 원칙적으로 외상과 관계없는 경우가 많고, 증세를 유발하는 경우와 퇴행성 관절염을 일으키는 경우도 적으므로, 증세를 일으킬 때까지 기다려 절제하는 것이 좋다. 그러나 최근에는 점차 관절경을 이용한 치료가 발전하여, 조직 손상을 적게 하면서 수술이 가능하게 되었으므로, 조기에 좀 더 적극적인 치료가 시도되고 있다. 방사선 소견상으로는 안정적으로 거골의 몸체에 붙어 있는 병변인 것처럼 보이더라도, 관절경에서는 불안정한 경우도 있다. 이때에는 불안정한 병변을 치료하듯이 치료하게 된다. 안정적인 병변이더라도 관절경하에서 병변 부위에 천공을 하여 치유를 촉진시키는 방법도 시도되고 있다.

원인을 명확히 하나로 볼 수 없기 때문에 확실한 예방책이 보고되지 않고 있다.

반월상 연골 손상은 슬내장의 원인 중에서 가장 높은 빈도를 보이며, 운동 경기 중의 부상에서 흔히 볼 수 있다.

- 슬 굴곡 위에서 회전 운동이 가해질 때 발생한다. 일반적으로 지면에 고정된 하퇴에 대퇴의 내 회전이 가해지면, 내측 반월상 연골의 손상이 일어난다. 반월상 연골은 슬관절의 굴곡과 신전에 따라 각각 후방, 전방으로 전위한다.
- 고도의 굴곡 위에서는 반월상 연골의 후반부가 경대퇴 관절 면 사이에서 압박되며, 이 상태에서 대퇴의 내 회전이 가해지면 내측 반월상 연골이 관절 중앙부로 밀리게 되고, 다음 일어나는 신전으로 후각부는 압박 외상을 받는다.
- 굴곡 위에 대퇴의 외회전이 가해지면, 외측 반월상 연골의 후각부에 외력이 작용하지만 가동성이 큰 관계로 쉽게 손상되지 않으며, 슬신전으로 외측 반월상 연골의 내연에 횡파열 또는 사파열이 발생한다.
- 슬 신전위에서는, 반월상 연골의 전반부가 압박되나 십자 인대, 측부 인대, 경골 골절 등 광범위한 손상을 동반한 경우를 제외하고는, 파열이 일어나기 힘들다.

1. 동통 및 압통: 동통은 거의 전 환자에서 나타나며 여러 가지 양상을 보인다. 급성기에는 관절 내 출혈, 삼출액의 증가로 극심한 동통을 호소하는 경우가 많다. 압통은 관절 간격을 따라 손상 부위에 일치하여 나타난다.
2. 운동 제한: 수상 직후에는 동통과 종창으로 보행이나 경기를 중단하거나 파행을 보인다. 운동 장애는 이상음을 동반하기도 한다.
3. 잠김: 슬관절 운동 중 어느 굴곡 위에서 갑자기 굴신에 장애가 오는 증상을 잠김이라 한다. 단열된 연골 편이, 이차성 전위로 관절 면 사이에 감돈을 일으키는 것이 원인이다. 따라서 이 증상은 큰 연골 편을 가진 손상에서 흔히 나타나며, 그 출현과 소실 모두가 순간적인 것이 특징이다.
4. 불안정: Buckling이라고도 불리는 이 증상은 흔히 반월상 연골의 후각부 손상에서 발생한다. 환자는 슬관절을 매우 불안정하게 느낀다. 자갈길을 걸을 때, 계단을 내려갈 때, 혹은 뛰어 내릴 때 등의 동작에서 슬관절이 안정성을 잃고 갑자기 무력해진다.
5. 대퇴 사두근 위축: 손상 후 시일이 경과하면, 예외 없이 대퇴 사두근 위축이 나타난다. 대퇴 사두근 중 특히 내광근의 위축이 현저하다.

- 보존적 치료
급성기에는 보존적 치료에도 양호한 회복을 보일 수 있다. 국소 종창, 관절 내 출혈 및 삼출액에는 국소 안정을 취하게 한다. 1~2주간의 압박 붕대, 부목, 석고, 그리고 소염제가 효과적이다. 위의 급성 증상이 사라진 후는 점진적 관절 운동으로 기능 회복을 돕는다. 대퇴 사두 근력을 유지하고 근 위축을 예방하기 위한 수축 훈련 수상 직후부터 적극적으로 실시한다. 가능하면 조기에 관절 조영술, 자기 공명 영상, 관절경 검사 등의 진단 방법으로 손상 부위와 형태, 주위, 인대 손상의 유무를 자세히 진단한다.

- 수술적 치료
관절경으로 관절 절개 없이 슬내장의 진단과 수술적 치료가 가능하다. 슬 반월상 연골 손상에서 수술 요법의 일반적 적용은 일상생활이나 운동에 지장을 주는 슬관절통, 잠김 또는 불안정이 자주 일어나는 경우, 정복되지 않는 잠김, 지속적인 신전 제한 등이다.